戊二酸尿症1型
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选定大脑区域的T1和T2 WI
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患者情况
11个月大儿童，因发热、癫痫发作、肌张力障碍及四肢瘫痪就诊急诊。初次检查示脱水、低渗状态，颅骨大小正常。其母诉3周前有胃肠炎发作史。临床最初怀疑病毒性脑炎，遂行进一步影像学检查
影像诊断
1. 戊二酸尿症1型；基底节区（纹状体）对称性异常信号；DWI/ADC示相应区域弥散受限；矢状面示颅腔形态改变（外侧裂增宽、颞叶发育异常）。
影像分析
本例为婴儿，发热及胃肠炎样诱因后出现癫痫、肌张力障碍和四肢瘫痪，属代谢性脑病急性危象的典型临床过程。戊二酸尿症1型的典型影像表现为双侧基底节（尤其壳核、尾状核）对称性T2高信号、T1低信号，急性期DWI呈高信号、ADC值降低提示细胞毒性水肿，与本例DWI/ADC序列所展示的弥散受限相符。该病另一特征性征象为外侧裂增宽、颞叶前部发育不良及硬膜下积液，矢状面图像可显示颅腔比例及脑外间隙改变。基底节对称受累反映高浓度戊二酸等代谢产物对纹状体的选择性毒性，结合发病年龄与诱因，影像与临床高度符合本病
影像鉴别诊断
病毒性脑炎
病灶多不对称、累及皮层及颞叶内侧，基底节对称受累少见
利氏病
对称累及基底节但常伴脑干、丘脑，乳酸升高，MRS有乳酸峰
虐待儿童
多为硬膜下血肿、不同时期出血及脑挫伤，基底节对称病变少见
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