患者情况

男性，25岁，既往无病史，因颅内压增高被送至神经内科。患者及其父亲大腿上均可见无色皮肤斑点，面部可见褐色丘疹（图4）。眼底镜检查正常。行MR检查并经皮手术诊断程序

影像诊断

影像分析

本例为青年男性，以颅内压增高起病，提示脑室系统受阻。MR显示室管膜下巨细胞星形细胞瘤，典型位于侧脑室室间孔附近室管膜下，呈结节状突入脑室，可随生长阻塞室间孔引起梗阻性脑积水，这正解释了本例颅内压增高的临床表现。同时可见皮质下结节（皮质块茎），为结节性硬化症皮质受累的典型表现，多位于皮质及皮质下白质，呈结节状，增强后一般不强化、无钙化，与本例对比后未显示钙化或增强相符。室管膜下结节沿室管膜下分布，可伴钙化。皮肤方面，面部褐色丘疹符合血管纤维瘤，大腿无色皮肤斑点为色素减退斑（叶状白斑），患者及其父亲同时存在皮肤改变，提示常染色体显性遗传的家族性背景。眼底镜检查正常，未提示视网膜错构瘤。综合室管膜下巨细胞星形细胞瘤、皮质结节及特征性皮肤病变，符合结节性硬化症的诊断标准

影像鉴别诊断