脊髓小脑性共济失调7型
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图 1 矢状3D T1W无对比度MR图像
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患者情况
患者为16岁女孩，因不稳定、反复跌倒、认知能力下降和视觉问题被转诊进行脑部MRI检查。她的母亲自30岁起有与视网膜病变相关的平衡问题史，祖母在晚年也出现平衡困难。
影像诊断
- 小脑半球及蚓部萎缩，以蚓部为著。
- 小脑上脚变细，提示小脑传出通路受累。
- 脑干萎缩，尤其是脑桥。
- 视网膜病变相关改变（如黄斑萎缩）可在眼科检查中见，MRI上无直接征象。
- 大脑皮层萎缩可见于部分患者，但非典型表现。
影像分析
本例为16岁女孩，主要临床表现为进行性小脑性共济失调（不稳定、反复跌倒）、认知下降和视觉问题。家族史显示母亲有与视网膜病变相关的平衡问题，祖母晚年出现平衡困难，提示常染色体显性遗传模式。结合临床表现和家族史，高度怀疑脊髓小脑性共济失调7型（SCA7）。SCA7的特征是共济失调伴视网膜色素变性，导致视力下降。影像学上，SCA7患者通常表现为小脑萎缩，尤其是小脑蚓部，以及脑干萎缩。本例MRI图像（矢状、冠状、轴位T1WI及轴位FLAIR）应重点观察小脑和脑干体积，评估萎缩程度。鉴别诊断包括其他遗传性共济失调（如共济失调毛细血管扩张）、中毒性小脑变性（如乙醇、苯妥英）、副肿瘤性小脑变性及局灶性小脑萎缩（如梗塞或外伤）。结合家族史和视网膜病变，SCA7可能性最大。
影像鉴别诊断
共济失调毛细血管扩张
通常儿童期起病，伴有毛细血管扩张、免疫缺陷和反复感染，影像学上小脑萎缩程度较轻。
乙醇毒性
有长期酗酒史，小脑萎缩主要累及小脑蚓部，无家族遗传史和视网膜病变。
苯妥英毒性
有苯妥英用药史，小脑萎缩通常影响小脑半球，停药后可能部分恢复。
副肿瘤性小脑变性
多见于成人，常继发于肺癌（如燕麦细胞癌），起病较急，无家族史，可检出自身抗体。
局灶性小脑萎缩
由梗塞或外伤引起，萎缩局限于特定血管分布区，非对称性，无进行性共济失调家族史。
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