伴有皮质下囊肿的大脑白质脑病（Van Der Knaap综合征）
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图 1 T2加权轴位MRI图像
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患者情况
患者为三岁女孩，因行走困难和共济失调就诊。有运动发育迟缓病史，但言语和认知功能未受损害。出生史无特殊，由非血缘父母所生，另一兄弟姐妹正常。
影像诊断
- 大脑白质弥漫性对称性T2高信号，提示白质脑病。
- 皮质下囊肿形成，多位于颞叶或额顶叶皮质下白质。
- 囊肿在T2加权像上呈高信号，FLAIR像上呈低信号。
- 白质病变累及范围广泛，但皮质脊髓束和视放射可能相对保留。
- 小脑萎缩或脑室扩大等继发改变可能出现。
影像分析
本例为三岁女孩，以行走困难和共济失调为主要表现，运动发育迟缓但言语认知正常，提示病变主要累及运动相关白质通路。MR图像显示大脑白质弥漫性T2高信号，并可见皮质下囊肿，符合伴有皮质下囊肿的大脑白质脑病（Van Der Knaap综合征）的典型影像特征。该病为常染色体隐性遗传，临床以运动障碍、共济失调和认知保留为特点，影像上皮质下囊肿具有诊断特异性。鉴别诊断需考虑卡纳万病和亚历山大病，但卡纳万病多伴巨头和认知倒退，亚历山大病以额叶白质受累为主且进展快，均与本例不符。
影像鉴别诊断
卡纳万病
常伴巨头畸形和认知功能倒退，白质病变呈弥漫性但无皮质下囊肿。
亚历山大病
以额叶白质受累为主，进展迅速，多伴癫痫和认知障碍，无皮质下囊肿。
异染性脑白质营养不良
白质病变对称但无皮质下囊肿，常伴周围神经受累和认知倒退。
肾上腺脑白质营养不良
病变多从顶枕叶开始，呈蝶翼状，无皮质下囊肿，男性多见。
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