伴有皮质下囊肿的大脑白质脑病

1 2 3 4 5 6 7 8 9

图 1 / 9

T2加权轴向图像

点击大图可放大查看，右侧列表切换图序 1 / 9

患者情况

9岁女孩，父母近亲结婚。1年来反复出现意识丧失及癫痫发作，脑电图证实癫痫反复发作。自幼发育里程碑延迟，1岁起头围逐渐增大，学业成绩差。影像检查为MR

影像诊断

影像分析

本例为近亲婚配儿童，临床以头围增大、发育迟缓及癫痫为主要表现，符合脑白质脑病的临床背景。影像上T2加权及FLAIR序列显示大脑白质弥漫性高信号，提示白质髓鞘化障碍或脱髓鞘改变；T1加权矢状面可见白质信号异常分布。特征性征象为皮质下囊肿，位于前颞叶及双侧额顶叶皮质下区，T2呈高信号、FLAIR呈低信号，与脑脊液信号一致，提示囊性空腔形成。囊肿位于皮质下而非脑室旁，是与其他脑白质营养不良鉴别的关键。MR波谱可进一步评估白质代谢改变。综合发病年龄、头围增大、白质弥漫病变及皮质下囊肿分布，符合伴有皮质下囊肿的大脑白质脑病的典型表现

影像鉴别诊断