枫糖浆尿病
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MR光谱学
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患者情况
男性，21岁。因急性复视和严重头痛就诊。神经系统检查发现轻度双侧乳头水肿、构音障碍、共济失调。影像检查包括MR波谱学及MR常规序列（T2加权图像、DWI）。原文未提供实验室检查结果
影像诊断
- 枫糖浆尿病（支链氨基酸代谢障碍）
- MR波谱学示支链氨基酸及其酮酸代谢物异常峰
- T2加权图像示脑内对称性受累
- DWI示受累区弥散受限
影像分析
枫糖浆尿病由支链酮酸脱氢酶复合体缺陷引起，亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸及其酮酸在体内蓄积，造成脑组织水肿与髓鞘受累，典型影像表现为双侧对称性病变，好发于小脑白质、脑干背侧、大脑脚、内囊后肢及大脑深部白质，T2加权图像呈高信号，DWI因细胞毒性水肿而呈弥散受限高信号，与本例T2及DWI所见的对称性受累模式相符。MR波谱学是本病的特征性检查，典型表现为短TE序列中0.9~1.0 ppm处出现支链氨基酸及酮酸代谢物峰，乳酸峰可升高，本例波谱所见支持该代谢异常。患者青年起病、急性复视与严重头痛、乳头水肿、构音障碍及共济失调，与脑内代谢性水肿及小脑、脑干受累的临床影像表现一致
影像鉴别诊断
缺氧缺血性脑病
多有明确缺氧事件，病变以皮质及分水岭区为主，波谱无支链氨基酸峰
比格纳米病
多见于儿童，以弥漫性白质水肿为主，临床进展缓慢，无特征性波谱峰
卡纳万病
白质弥漫受累伴脑萎缩及大头，MRS见NAA明显下降，无支链氨基酸峰
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