胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNET）是WHO I级神经元-胶质混合性肿瘤，好发于儿童和青少年，临床以难治性癫痫为突出表现。其影像表现虽无绝对特异性，但结合发病年龄、部位、形态及强化方式，仍可在术前作出较有把握的判断。本文从病理基础到影像判读、分型与鉴别逐层展开。
一、疾病概述与病理基础
DNET由Daumas-Duport等于1988年首次报道，1993年WHO中枢神经系统肿瘤分类将其归入神经元及混合性神经元-胶质细胞起源肿瘤，分级为WHO I级。其发病机制尚不清楚，推测可能来源于次级生发层，因生长缓慢且常伴皮层发育不良，被认为可能是胚胎发育不良的一种类型。
病理上肿瘤呈界限相对清楚的结节或肿块，无包膜，瘤内囊变常见，可为单囊或多囊，常引起邻近皮层膨胀。镜下由少突胶质样细胞、星形细胞和神经元三种成分混合构成，比例与排列变异较大。特征性改变为特异性胶质神经元成分（SGNE），由成束排列的轴索组成，常垂直于皮层表面分布。
二、组织学亚型与临床特征
Daumas-Duport根据组织学特点将DNET分为单纯型、复杂型和非特异型：单纯型仅含SGNE；复杂型除SGNE外，还可见局灶性皮层发育不良、胶质结节和多结节样构造；非特异型具有与复杂型相同的临床和影像表现，但组织学上不含SGNE。
临床上多见于儿童和青少年，约80%于20岁之前发病，典型表现为难治性癫痫，但无进行性神经功能缺陷。手术切除后一般无需放疗或化疗，预后良好。
三、CT表现：低密度囊性肿块与颅骨变薄
DNET多位于幕上表浅部位，颞叶最常见（约占52%~80%），其次为额叶、顶叶和枕叶。CT上典型表现为局灶性低密度肿物，部分病变边界清楚、密度低似囊肿；少数密度不均匀，呈等、低混杂密度。骨窗观察部分病变邻近颅骨受压吸收、变薄。瘤内钙化及出血少见。
四、MRI表现：T2高信号、无水肿、强化多样
MRI上病变边界清楚，T1WI呈低信号或低、等混杂信号，T2WI呈显著高信号。信号是否均匀主要取决于病变内囊变和黏液样物质聚集的程度。病变一般无明显占位效应和瘤周水肿。增强扫描表现多样，多数无明显强化，少数呈结节状或点状强化。
关于特征性影像表现观点不一：有作者认为瘤内多结节状或脑回状表现有助于诊断；也有作者认为肿瘤呈三角形且病变内有分隔，这两种表现同时具备时强烈提示本病。
五、分型与功能成像
DNET可分为三型（1型、2型、3型），不同分型在影像上可表现为单纯囊性、多结节状或伴分隔等不同形态。DWI上病灶ADC值增加，呈高信号改变，提示水分子扩散不受限，符合良性囊性/黏液样病变特征。MRS示病灶区Cho和Cr峰无明显改变，NAA峰较正常区域降低，反映神经元成分减少而细胞增殖不明显。
六、典型病例展示
病例1：男，17岁，反复发作性意识丧失、四肢抽搐10年。手术所见病变呈灰白色、质软、血运不丰富，大小约2.0×2.5cm；免疫组化GFAP（+）、CD68部分细胞（+）、Ki-67
病例2：14岁，偶发癫痫，病理证实为DNET。病例3：女性，33岁，突发抽搐2天，既往癫痫病史10余年，外院CT提示左顶枕叶占位。病例4为一组病例的MRS分析，显示Cho、Cr峰无明显改变而NAA峰降低。
七、鉴别诊断：与皮层区其他神经上皮肿瘤区分
DNET主要需与好发于皮层区的其他神经上皮肿瘤鉴别，如神经节细胞胶质瘤、神经节细胞瘤、少突及混合性少突-星形细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤及原浆型星形细胞瘤等。这些肿瘤常起自皮层区或自皮层下区向皮层区生长，肿瘤细胞成分有一定重叠，影像表现相近，总体上鉴别困难。
但不同类型肿瘤亦各有特点：神经节细胞胶质瘤是引起慢性颞叶癫痫的最常见肿瘤，影像表现多样，钙化较常见；神经节细胞瘤最常见于第三脑室底部，典型者CT呈稍高密度，MRI呈长T1、稍短T2信号，钙化与囊变少见；少突及混合性少突-星形细胞瘤多见于成年人，好发于额叶，瘤内钙化常见；多形性黄色星形细胞瘤典型者为囊带壁结节，常累及柔脑膜，但很少引起颅骨改变；原浆型星形细胞瘤亦可发生于皮层区，但符合星形细胞瘤影像特点，边界不清。
近年研究发现，11C-MET PET显像有助于DNET与神经节细胞胶质瘤、低级别胶质瘤的鉴别：DNET表现为MET低摄取，而神经节细胞胶质瘤和低级别胶质瘤均呈高摄取。此外，DNET位置表浅、呈膨胀性生长并突入邻近脑池而酷似囊肿时，尚需与蛛网膜囊肿、表皮样囊肿等囊肿性病变鉴别，增强有助于二者区分，有时需行CT脑池造影。
八、小结：读片要点
DNET发病率低，影像表现无特征性，但综合以下几点可提高诊断把握：①多见于儿童或青少年；②临床表现为难治性癫痫，但无进行性神经功能缺陷；③病变位于皮层区，伴有邻近颅骨变薄，无明显占位效应和瘤周水肿；④增强扫描无明显强化。遇到符合上述特点的幕上表浅囊性病变，应将DNET列入首要鉴别诊断。
九、DNET与常见皮层区肿瘤的鉴别要点
| 肿瘤 | 好发年龄 | 好发部位 | 钙化 | 特征影像 |
|---|---|---|---|---|
| DNET | 儿童/青少年 | 颞叶皮层 | 少见 | 囊性低密度、T2高信号、无强化、颅骨变薄 |
| 神经节细胞胶质瘤 | 儿童/青年 | 颞叶 | 常见 | 表现多样，钙化常见 |
| 神经节细胞瘤 | 儿童/青年 | 第三脑室底部 | 少见 | CT稍高密度，MRI长T1稍短T2 |
| 少突及混合性少突-星形细胞瘤 | 成年人 | 额叶 | 常见 | 瘤内钙化常见 |
| 多形性黄色星形细胞瘤 | 儿童/青年 | 皮层/柔脑膜 | 少见 | 囊带壁结节，累及柔脑膜 |
| 原浆型星形细胞瘤 | 青年 | 皮层区 | 少见 | 边界不清，符合星形细胞瘤特点 |
