儿童脑白质病在MR上多表现为T1低信号、T2高信号，这一表现本身并不特异，定性诊断依赖对病变部位、形态、边界及伴随征象的综合判断。由于婴幼儿存在渐进、对称、按规律进行的髓鞘化过程，阅片时必须先判断所见白质信号是否与年龄相符，再区分髓鞘形成不良与脱髓鞘两大类疾病，并结合临床与实验室检查。
一、先判断髓鞘化进程是否正常
儿童白质病的诊断与成人最大的不同，在于婴幼儿白质本身处于髓鞘化过程中。髓鞘化是渐进性、对称性的，依照一定规律进行，在MR上表现为白质逐渐出现T1高信号、T2低信号，约1岁至2岁后髓鞘化完成，1.5至2岁时白质表现与成人相似。髓鞘化的一般规律为自下向上、由后向前。
因此对1至2岁儿童评价MR表现时，必须结合髓鞘化过程，并注意T1WI与T2WI所示髓鞘化速度并不相同。若T1高信号、T2低信号出现的位置落后于同龄正常婴幼儿，提示髓鞘发育延迟；营养状况改善后可恢复，另有约10%发育落后的婴幼儿为原发性发育迟滞。
二、识别容易误判的正常变异
在判断为异常之前，需先排除几种正常变异：室管膜下T2高信号、血管周围间隙（Virchow-Robin spaces）以及丘脑顶叶束。这些结构在儿童脑内可呈类似白质病变的信号，但分布与形态有固定规律，不伴占位效应与强化，随访无进展。
三、两大类疾病的基本框架
脑白质病分为两大类。髓鞘形成不良性疾病（dysmyelinating disease）是不能形成正常髓鞘，又称白质营养不良；脱髓鞘性疾病（demyelinating disease）是已经形成的正常髓鞘被破坏，分为原发性和继发性，原发性以多发性硬化（MS）和急性播散性脑脊髓炎（ADEM）常见，继发性则是全身性疾病的一部分。
MR对脑白质病敏感性很高，但定性特异性欠佳；它有时是唯一能显示病变的影像手段，多数情况下优于CT，并可先于临床表现发现疾病。
四、白质营养不良：弥漫、对称、进展
儿童弥漫性脑白质病多数由特定酶缺乏导致髓鞘进行性破坏，绝大多数在10岁以前出现症状。除肾上腺脑白质营养不良和PM病外，Alexander病、Krabbe病、Canavan病和异染性脑白质营养不良均为常染色体隐性遗传。其MR共同表现为白质弥漫性、进展性病变，晚期出现脑萎缩。
肾上腺脑白质营养不良只见于男孩，累及脑、脊髓和肾上腺，血中长链脂肪酸增多。MR具特异性：侧脑室三角区旁白质对称性T1低信号、T2高信号，可通过胼胝体融合呈蝴蝶形，增强扫描活动性病变有强化，部分患者有钙化，此时MR显示不如CT。
异染性脑白质营养不良临床分四型，以婴儿晚期型最多，尿和外周血白细胞可见硫酸脑苷脂增多（芳香硫酯酶缺陷）。MR示广泛白质病变从额叶向后发展，皮层下弓形纤维和基底节白质不受累，小脑可有病变。
Krabbe病临床分三个阶段，病理可见球形细胞，实为内含髓鞘代谢产物半乳糖脑苷（半乳糖苷酶缺陷）的巨噬细胞。MR示脑室旁白质对称性T1低信号、T2高信号，累及基底节和半卵圆中心。
Canavan病主要累及皮层下弓形纤维，MR示皮层下白质对称性T1低信号、T2高信号，内囊不受累。
Pelizaeus-Merzbacher病为性连锁隐性遗传，只见于男孩，MR改变显著且具特异性，是少数几种能由MR定性诊断的脑白质病之一：表现为完全没有髓鞘形成，患儿脑MR影像类似新生儿；临床生后较早出现症状，进行性加重，预后不良。
五、脱髓鞘疾病：分布不均、边界清晰
脱髓鞘与白质营养不良在组织病理学上有多项可对照的差异：脱髓鞘者髓鞘生成正常，病变分布不均匀，边界清晰，U纤维可能不规则受累，神经胶质化呈多形态，轴索通常不受累；白质营养不良者髓鞘生成异常，分布均匀、弥漫，边界不清，U纤维常不受累（少数受累），神经胶质化为同一形态，轴索早期即受累。这些差异直接对应MR上的分布与边界判断。
感染性脱髓鞘：病毒可直接破坏白质，也可经免疫介导。前者主要有进行性多灶性脑白质病（PML）和亚急性硬化性全脑炎（SSPE），后者以ADEM为代表。PML由乳头瘤病毒引起，MR示双侧不对称斑片状脱髓鞘，主要位于皮质下白质和颞叶，增强扫描不强化。SSPE病原为麻疹慢反应病毒，MR示脑室周围白质水肿，早期有占位效应，晚期脑萎缩。
自身免疫性：多发性硬化患者约15%在20岁以下，女性多见，病程反复发作与恢复，激素治疗有效，CSF有寡蛋白带和IgG增多。MR示T2高信号位于胼胝体周围及胼胝体，垂直于侧脑室，矢状位显示更佳；急性期增强可见环形或结节状强化，反复发作者新老病灶并存。ADEM的MR表现为皮层下白质不对称异常信号，可累及灰质，暴发性者可有出血。
六、缺血缺氧性脑病与脑室旁白质软化
缺血缺氧性脑病可发生在宫内或分娩过程中，可同时累及灰质和白质，多位于分水岭区；也可只累及白质，多表现为侧脑室旁白质软化（PVL）。PVL由产前缺血缺氧累及侧脑室三角区旁白质所致，可合并视觉损害和下肢躯干运动障碍。MR示侧脑室旁和半卵圆中心白质减少、多发腔隙性梗塞、脑室扩大。
七、MR新技术的补充价值
MR对脑白质病诊断敏感性高而定性特异性欠佳，技术进展可增加诊断准确度。MRS是无创的活体组织生化检查，可帮助鉴别水肿、脱髓鞘与髓鞘不全修复区，重要临床应用还包括观察病程及对治疗的反应。MT可反映游离水与结合水的不同，帮助检出病灶，在其基础上的增强扫描对部分病变更敏感。DWI反映分子运动特性，也有助于诊断。MRS发现脑实质代谢异常，有助于脑白质病的检出和定性。
八、读片路径小结
面对儿童白质异常信号，建议按以下顺序推进：核对髓鞘化进程与年龄是否相符；排除室管膜下T2高信号、血管周围间隙、丘脑顶叶束等正常变异；判断病变是弥漫对称（倾向白质营养不良）还是分布不均、边界清晰（倾向脱髓鞘）；观察U纤维、基底节、内囊、小脑是否受累及有无强化、钙化；最后结合临床表现、化验（长链脂肪酸、硫酸脑苷脂、酶活性）与MRS、DWI、MT等新技术综合定性。
九、脱髓鞘疾病与白质营养不良的鉴别要点
| 项目 | 脱髓鞘疾病 | 白质营养不良 |
|---|---|---|
| 髓鞘生成 | 正常 | 异常 |
| 分布 | 不均匀 | 均匀、弥漫 |
| 边界 | 清晰 | 不清 |
| U纤维 | 可能不规则受累 | 常不受累（少数受累） |
| 神经胶质化 | 多形态 | 同一形态 |
| 轴索 | 通常不受累 | 早期受累 |
