烟雾病是一种病因未明的慢性脑血管闭塞性疾病，核心影像表现为双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始部进行性狭窄或闭塞，并在脑底代偿性形成异常血管网。影像科医师需要掌握从DSA分期到CT、MRI特征征象的完整判读链条，并注意与烟雾综合征及动脉粥样硬化等继发因素鉴别。
一、定义与流行病学：认识烟雾病
烟雾病（Moyamoya disease）是以颈内动脉虹吸部或大脑前、中动脉起始部缓慢进行性自发性狭窄或闭塞，并在脑底出现异常小血管网为特点的脑血管病。脑血管造影时，脑底异常小血管网形似吸烟吐出的烟雾，日语“moyamoya”即烟雾之意，故得名。1955年日本学者首先报道其脑血管造影表现，1969年Suzuki和Takaku将其命名为Moyamoya病，1997年日本Moyamoya病研究委员会修订了诊断标准。
本病欧美少见、亚洲多发，日本发病率约3/100000，美国约0.86/100000；亚裔、黑人、西班牙人、白人的发病率比约为4.6:2.2:0.5:1。好发于儿童及青少年，亦可见于成人，以5岁和40岁左右为两个高发年龄组，女性多于男性（约2:1）。约8.82%~12.1%的患者有家族史，同胞间发病率比普通人高42倍，患者子女发病率比正常人高37倍，提示遗传因素可能参与发病，相关基因异常涉及3号染色体3p24.2-26、6号染色体D6s441及17号染色体。
二、病理与病理生理：狭窄、代偿与出血
主要病理改变是颈内动脉内膜弹力纤维增生，逐渐使管腔狭窄、最终闭塞，病变多位于颈内动脉末端、大脑前及大脑中动脉起始段，偶可波及主干及颈外动脉。因供血动脉内膜增厚、管腔狭窄导致脑血流量减少，脑底及脑表面的细小血管代偿性扩张，形成烟雾状血管。病理上可见病变血管内膜明显增厚、内弹力层弯曲、间质萎缩变薄，管壁出现附壁血栓及脂质沉积。
病理生理主要包括两方面：一是大脑基底部大血管闭塞或极度狭窄导致脑缺血，累及颈内动脉分叉部、大脑前动脉和大脑中动脉起始部的脑底动脉环；二是异常血管网破裂导致脑出血，异常血管网主要位于脑底及基底节区，来自Willis环前、后脉络膜动脉、大脑前动脉、大脑中动脉和大脑后动脉的扩张肌型血管，管壁薄、易破裂，随年龄增长可进行性变细、数量减少。侧支循环主要有四条旁路：脑底moyamoya（扩张的豆纹动脉及丘脑穿通动脉）、扩张的脉络膜前动脉和后胼周动脉、筛骨moyamoya（筛前和筛后动脉）、穹窿moyamoya（颅顶硬膜血管到软脑膜）。
三、临床分型与表现：缺血与出血两大方向
松岛将烟雾病的临床症状从轻到重分为6型：I型（TIA型）、II型（频发TIA型）、III型（TIA梗塞型）、IV型（梗塞TIA型）、V型（梗塞型）、VI型（烟雾状血管破裂型或其他类型）。临床表现主要分为因颈内动脉闭塞引起的脑缺血和代偿扩张的烟雾状血管破裂诱发的脑出血两类。最常见为TIA，约占全部特发性烟雾病的70%；其他包括脑梗塞、癫痫发作、脑出血（特别是不典型部位）、蛛网膜下腔出血，部分患者无症状，在常规MRI或DSA检查时意外发现。
脑缺血组发病年龄相对较轻，平均约18.4岁，多见于儿童及少年，急性或亚急性起病，常有多次卒中发作史，前驱症状包括头昏、头痛、肢体麻木、瘫痪、精神不振、言语不清等，可表现为交替性瘫痪，约40%伴癫痫发作。脑出血组发病年龄较晚，平均约33.1岁，以青壮年为主，多以头痛、恶心呕吐起病，可伴意识障碍，血压多正常，常见蛛网膜下腔出血、原发性脑室出血及脑叶出血（共占颅内出血的78%~90%），少数为壳核、丘脑及尾核头出血，故出血部位常不典型。原发性脑室出血较多见，除脑室壁烟雾血管及粟粒型动脉瘤破裂外，梗死性出血是重要原因：脑室周围由两组终末血管供血，构成边缘带，易因缺血软化而发生梗死后出血。
四、DSA：诊断与分期的金标准
DSA是诊断烟雾病最可靠的依据，可清晰显示颈内动脉分叉处狭窄程度、烟雾状血管形成以及颅外血管向颅内代偿的情况。典型表现包括：①双侧颈内动脉床突上段和大脑前、中动脉近端严重狭窄或闭塞，以颈内动脉虹吸段最常见；②基底节区显著的毛细血管扩张网；③广泛丰富的侧支循环形成，包括颅内、外吻合血管的建立，其中基底节区异常血管网是最重要的侧支循环通路。
铃木（Suzuki）六分期法根据脑血管造影表现分为：I期，单纯颈内动脉、大脑中动脉和大脑前动脉狭窄，无其他异常（颈内动脉分叉部狭窄期）；II期，狭窄血管附近出现烟雾血管（异常血管网初发期）；III期，烟雾加重，脑底出现典型烟雾血管（异常血管网增多期）；IV期，烟雾减少，血管狭窄更加明显（异常血管网变细期）；V期，烟雾更加减少，颅内颈内动脉系统主要脑血管全部消失（异常血管网缩小期）；VI期，烟雾消失，颈内动脉系统主要血管和烟雾血管一起消失（异常血管网消失期）。
五、侧支代偿与合并动脉瘤的识别
烟雾病的侧支代偿方式多样，DSA上需注意识别：椎动脉造影可见大脑后动脉通过体背侧动脉与大脑前动脉吻合；起源于颈内动脉的胚胎型大脑后动脉可经皮层软脑膜向大脑中动脉皮层供血区供血；增粗的眼动脉可向额叶供血。这些侧支通路是评估病情和手术方案的重要依据。
烟雾病可合并动脉瘤，常见于增粗的侧支血管分支。例如右侧颈内动脉末端、大脑前动脉和大脑中动脉明显狭窄，右侧大脑后动脉起源于右侧颈内动脉，其增粗分支上可见动脉瘤形成。读片时需在狭窄背景上仔细寻找局限性膨隆，避免漏诊。
六、CT表现：梗死、萎缩与出血
CT上可见多发性脑梗死，可为陈旧性或新近性，并伴有大小不一的脑软化灶；继发性脑萎缩多为局限性，好发于颞叶、额叶、枕叶，2~4周达高峰后逐渐好转；约半数以上患者出现脑室扩大，扩大的脑室可与病变同侧或为双侧，常与脑萎缩并存。颅内出血以蛛网膜下腔出血最多见，约占60%，脑室内出血亦较常见，多合并蛛网膜下腔出血。
增强CT扫描可见基底动脉环附近血管变细、显影不良或不显影，基底节区及脑室周围可见点状或弧线状强化的异常血管团，分布不规则。这些强化血管团对应脑底异常血管网，是CT提示烟雾病的重要线索。
七、MRI与MRA：常春藤征与流空血管影
MRI上，DWI可显示急性脑梗塞；常规MRI若见基底节区异常流空血管影大于2个以上，应考虑脑底异常血管网；MRA可显示大脑基底部大血管闭塞或极度狭窄及异常血管网形成；增强MRI可见“常春藤征”（ivy sign）。常春藤征指增强扫描时沿软脑膜分布的点状或线状强化信号影，由Ohta首次报道，因形似爬行在石头上的常春藤而得名，文献报道出现率约70%，对烟雾病诊断具有特异性。其形成机制是双侧颈内动脉、大脑前、中动脉狭窄或闭塞后，颈外动脉及椎基底动脉系统参与代偿性供血，侧支血管沿双侧大脑皮层柔脑膜分布。
读片时需注意：FLAIR上沿柔脑膜分布的点状或线状高信号也提示常春藤征；T2WI上鞍上池、前纵裂池及外侧裂池可见圆点状、条状细小紊乱的烟雾状异常血管。MRA可显示颈内动脉床突上段闭塞、大脑前/中动脉未显影及多发狭窄，结合FLAIR上常春藤征和脑梗死灶可提高诊断准确性。但常春藤征并非每例均出现，阴性时不能排除诊断。
八、诊断标准与鉴别诊断
目前采用日本烟雾病研究会1997年制定的诊断标准：病因未明，且DSA或MRA表现符合颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始段进行性狭窄和（或）闭塞，动脉显示异常烟雾状血管网，病变为双侧性；同时需排除动脉粥样硬化、自身免疫性疾病、脑膜炎、脑肿瘤、唐氏综合征、脑外伤、放射线头部照射和甲亢等。儿童或成人单侧病变也需排除可能的烟雾病。临床诊断路径为：发现双侧颈内动脉末端狭窄或闭塞伴烟雾状血管形成，行MRA或DSA检查，CT和MRI可见脑缺血或脑出血性改变，结合临床症状即可诊断。
鉴别诊断的核心是区分烟雾病与烟雾综合征。烟雾综合征指由已知病因（如动脉硬化、动脉炎、唐氏综合征、各种神经皮肤综合征、甲亢等）引起的类似烟雾病的疾病状态；2012年日本烟雾病指南将其定义为表现为颈内动脉末端狭窄或闭塞，或合并大脑前/中动脉起始部异常血管网，并且伴有一种基础疾病。单侧烟雾病若存在基础疾病，也可称为烟雾综合征。因此，遇到烟雾病样血管改变时，必须结合病史和实验室检查寻找继发因素。
九、治疗与预后要点
内科治疗主要针对缺血型、出血型及癫痫等症状：缺血型可使用血管扩张药、抗凝药、抗纤维蛋白溶解药等；出血型使用止血药物；伴颅内高压者予脱水、过度通气等控制颅内压；癫痫者予抗癫痫治疗。外科治疗采用直接和间接血管重建手术，目的是在脑组织出现不可逆神经功能障碍前，通过手术增加脑侧支循环、改善脑供血、恢复神经功能。手术时机取决于脑缺血部位、性质以及外科医生对某种手术方法的偏好；内科治疗无效、缺血性发作在自然病程中持续时间长、病程越长对智商影响越大者，应早诊断、早治疗。
预后多数取决于疾病自然发展，与发病年龄、原发病因、病情轻重、脑组织损害程度等因素有关，治疗是否及时、恰当亦影响预后。一般认为预后较好，死亡率较低，后遗症少，部分小儿患者可遗留智能低下。
十、烟雾病与烟雾综合征的鉴别要点
| 项目 | 烟雾病 | 烟雾综合征 |
|---|---|---|
| 病因 | 病因未明 | 有明确基础疾病（动脉硬化、动脉炎、唐氏综合征、甲亢等） |
| 血管改变 | 双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始段进行性狭窄或闭塞，伴异常血管网 | 类似烟雾病的血管改变，可单侧或双侧 |
| 诊断标准 | 符合1997年日本烟雾病研究会标准，排除继发因素 | 满足血管改变且伴有一种基础疾病 |
| 治疗重点 | 内科对症及血管重建手术 | 需同时治疗基础疾病 |
