病理分型与临床预后
髓母细胞瘤按组织病理学分为四型：经典型最常见；促结缔组织增生/结节型第二常见；伴广泛结节型较少见，发病年龄小，平均4.2岁；大细胞/间变型最少见，预后最差。经典型镜下细胞形态较一致，核分裂多，细胞密度高；促纤维增生/结节型可见多个纤维结节；广泛结节型结节数量更多；大细胞/间变型瘤细胞体积大（胞体大于经典型3倍以上），核仁明显，核分裂更多见。
预后从较好到最差依次为：伴广泛结节型 > 促结缔组织增生/结节型 > 经典型 > 间变型 > 大细胞型，排序越靠后越易复发和转移。间变型与大细胞型病理上有重叠，常合称大细胞/间变型。伴分化差异的髓母细胞瘤（如伴肌原细胞/黑素细胞分化）不作为独立亚型，主要见于经典型及促结缔组织增生/结节型。
伴广泛结节型：葡萄样外观与均匀强化
伴广泛结节型多累及小脑半球，体积通常较大，呈“葡萄样”形状；T2WI多呈等信号，强化均匀且多为明显强化。该型发病年龄小，临床遇到婴幼儿小脑半球较大且强化均匀的肿块，应想到此型。
鉴别诊断需注意与小脑脉络丛乳头状瘤（CPP）区分。CPP也可表现为明显强化，但DWI上髓母细胞瘤往往弥散受限明显（高信号），而CPP受限不明显，借此可鉴别。因此小脑肿瘤MR检查应尽量包含DWI序列。
促结缔组织增生/结节型：低信号区强化是关键
促结缔组织增生/结节型部分瘤体可见浅分叶，多有小的囊变；T2信号不均匀，以稍高信号为主，T2WI和FLAIR上可见散在片状低信号区；强化多不均匀，且T2WI/FLAIR低信号区强化更为明显。这一“低信号区明显强化”是提示该型的关键征象。
低信号区可能代表向神经细胞分化的细胞结节（苍白岛），其出现对预后有意义，但目前对其构成尚无定论。该型与经典型影像表现有许多重叠，鉴别困难，需结合年龄、部位及强化模式综合判断。
经典型：均匀信号与DWI高信号
经典型最常见，大部分瘤体呈圆形或类圆形，实性部分信号较均匀，多有小的囊变；T2多呈稍高信号，强化程度不等。DWI上明显弥散受限（高信号高于邻近小脑实质），矢状面可见四叠体上抬，支持髓母细胞瘤诊断。
经典型与促结缔组织增生/结节型影像表现有许多重叠，难以鉴别；少数经典型DWI可不呈典型高信号，此时诊断需结合形态和强化方式。增强扫描可无强化，也可不均匀强化。
大细胞/间变型：蜂窝样强化与早期播散
大细胞/间变型最少见，预后最差。形态多不规则，T2信号多不均匀，呈“蜂窝样”；增强扫描呈明显不均匀强化，肿瘤内常可见环形强化。环形强化在该型中常见，但并非特有，也可见于部分经典型。
该型常在初诊时就有播散或转移，增强扫描可见软脑膜线样强化或脑实质结节样强化。病理上大细胞型与间变型常难以区分，合称大细胞/间变型；与经典型不同之处在于瘤细胞胞体大于经典型3倍以上。
分子分型与影像定位
2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类将髓母细胞瘤分为四个分子亚型：WNT、SHH、Group3和Group4，危险度从低到高依次为WNT（预后良好）、SHH（TP53野生型预后良好，突变型预后不良）、Group3（MYC扩增预后不良，转移>50%）、Group4（预后不定）。分子分型有助于判断预后、预测疗效及选择靶向治疗。
影像上各亚型有定位倾向：WNT激活型常位于桥小脑角区或小脑脚（Luschka孔），可沿外侧第四脑室扩散，实性部分明显强化，外观可呈葡萄样结节状，可有囊性成分；SHH激活型多位于小脑半球；Group3常位于中线/第四脑室；Group4位于中线/第四脑室，轻度或无强化。这些定位特征可提示分子分型，但确诊仍需病理及分子检测。
