胼胝体发育不全与脑膨出
胼胝体完全缺如时，正中矢状面显示胼胝体、扣带回及扣带沟均缺失，邻近脑回呈放射状排列；轴位可见双侧侧脑室分离、平行，枕角常明显扩大，三脑室上抬并与纵裂池相通。部分缺如常见膝部缺失，轴位侧脑室前角分离、变平直，呈倒八字形或新月形。合并脂肪瘤时，胼胝体上方出现带状短T1高信号，T2WI呈中等高信号，CT为明显低密度。鉴别诊断需与重度脑积水及外伤后胼胝体变薄区分，后者虽变薄但不缩短。
脑膨出由胚胎3～4周神经管闭合障碍引起，在颅骨和硬脑膜缺损基础上颅内结构疝出，分脑膜膨出和脑膜脑膨出，多位于中线，以枕部常见。MRI可清晰显示疝出内容物及其与颅内结构的连接，常合并脑室扩大、脑穿通畸形囊肿等。鉴别诊断包括生长性骨折、颅骨表皮样囊肿及朗汉斯组织细胞增生症；颅底部脑膨出需与鼻咽部肿块鉴别，避免误诊活检导致脑脊液鼻漏。
Dandy-Walker综合征与蛛网膜囊肿
Dandy-Walker综合征为后颅窝先天发育异常，因第四脑室正中孔和侧孔闭锁导致小脑蚓部不发育或发育不全，后颅窝巨大囊肿与扩大的第四脑室相通。MRI显示小脑蚓部缺如或缩小、形态异常并逆时针旋转，四脑室囊状扩张，后颅窝显著扩大，小脑幕及窦汇抬高，上髓帆与桥脑后表面夹角大于45度。可合并胼胝体发育不良、灰质异位、脑裂畸形等。鉴别诊断包括颅后窝巨大蛛网膜囊肿、巨大枕大池和Joubert综合征，关键观察小脑蚓部发育情况；Joubert综合征表现为磨牙征和小脑半球中线裂。
蛛网膜囊肿为蛛网膜形成的袋状结构，囊腔与蛛网膜下腔隔开，内含脑脊液，好发于侧裂池、大脑半球凸面、鞍上池及枕大池，可伴脑组织或颅骨畸形。临床可无症状，或出现头痛、癫痫、轻瘫等占位症状。MRI显示囊内信号与脑脊液一致，囊壁薄，无强化，邻近脑组织受压但无灰质内衬。
灰质异位与脑穿通畸形囊肿
灰质异位是胚胎期成神经细胞未能及时迁移至皮层，导致神经元在室管膜下、白质内或皮层下异常聚集，可单侧或双侧、局限或弥漫。MRI表现为异位灰质与正常脑灰质信号一致，T1WI和T2WI均呈等信号，无灶周水肿，增强后不强化，这是与结节性硬化、沿室管膜生长的脑肿瘤鉴别的关键。常见于年轻人，癫痫尤其是顽固性癫痫为最常见症状，其次为智力障碍。可合并脑裂畸形、胼胝体发育不全等。
脑穿通畸形囊肿表现为脑实质内边界清楚、光滑的囊腔，囊液信号与脑脊液相同，囊腔与邻近脑室和（或）蛛网膜下腔相通，囊壁无灰质内衬，同侧脑室或蛛网膜下腔局限性扩大，呈负占位效应，患侧脑组织可有萎缩和软化灶，增强无强化。鉴别诊断包括巨大蛛网膜囊肿和脑裂畸形：前者呈负占位效应，后者常伴有灰质异位。脑脊液流速测定和电影成像可证实囊肿与脑室相通。
脑裂畸形与巨脑回畸形
脑裂畸形表现为从脑表面延伸到室管膜下区的裂隙，内呈脑脊液信号，可宽窄不一，单侧或双侧，分開唇型和闭唇型。开唇型为跨大脑半球的宽大脑脊液信号裂隙，与蛛网膜下腔及脑室相通，裂隙两侧衬以灰质；闭唇型裂隙呈狭缝状，边缘衬以厚薄不一的皮质，信号与灰质相同，侧脑室外侧壁可见局限性峰状突起与裂隙相连。鉴别诊断：闭唇型需与孤立型灰质异位鉴别；开唇型需与脑穿通畸形囊肿鉴别，关键点是脑裂畸形裂隙周围有异位灰质，而脑穿通畸形囊肿无灰质内衬。
巨脑回畸形表现为脑回异常增宽、皮层增厚、皮层内表面光滑、白质变薄、脑沟变浅，分全脑型和局限型。全脑型两侧大脑半球对称性改变，脑沟稀少，脑回粗大，灰质均匀增厚，白质明显变薄，侧裂扩大；局限型主要位于额、颞叶。常合并灰质异位、胼胝体发育不全、透明隔缺如等。鉴别诊断需与多微脑回畸形及无脑回畸形区分：无脑回畸形脑沟、脑回完全消失，脑表面光滑，为巨脑回畸形的最重表现；多微脑回畸形表现为脑回细小、数量增多。
结节性硬化与Sturge-Weber综合征
结节性硬化室管膜下结节常伴钙化，CT呈高密度，MRI上T1WI呈低或高信号，T2WI呈明显低信号；非钙化部分T1WI中等信号，T2WI高信号，增强后可呈环形、圆形或斑片状强化。皮质及皮质下结节常见于幕上，T1WI低信号，T2WI高信号，增强一般不强化。白质内可见长T1长T2脱髓鞘斑。常伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤，好发于室间孔区，呈长T1长T2信号，增强明显强化，可压迫室间孔导致梗阻性脑积水。鉴别诊断包括脑囊虫病和中枢神经细胞瘤，需结合CT显示的钙化结节。
Sturge-Weber综合征又称脑三叉神经血管瘤病，以三叉神经分布区葡萄酒样血管痣伴同侧软脑膜血管瘤为特征，多为单侧，临床三联征为癫痫、智力障碍和面部红色血管痣。MRI显示病变区脑皮质脑回状T2WI低信号，增强后沿脑沟走向的脑回样强化，可见流空的髓质静脉影，常伴单侧脑萎缩和皮质弧形钙化。鉴别诊断主要与脑膜炎区分，后者强化不沿脑沟分布，且无面部血管痣和脑萎缩。
神经纤维瘤病与Chiari畸形
神经纤维瘤病I型（NF-1）是常见的中枢神经系统常染色体显性遗传病，部分累及中枢神经系统，可伴视神经胶质瘤、基底节和丘脑胶质瘤、多发脑膜瘤等。MRI显示脑内等T1长T2异常信号，FLAIR高信号，多呈圆形，好发于双侧基底节区、视路、苍白球、丘脑、小脑和脑干，推测为胶质增生、低级别胶质瘤或错构瘤，增强后一般无明显强化，无明显占位效应，CT常不能显示。还可出现脑膜增生肥厚、颅骨发育异常（骨缺损、骨性眼眶畸形）、眼球突出、玻璃体扩大和眼球出血。
神经纤维瘤病II型（NF-2）可侵犯任意脑神经，以听神经最多见，双侧听神经瘤比单侧多见。MRI横轴位及冠状位显示最佳，肿瘤边界清楚，形态不规则，呈等T1长T2信号，双侧听神经增粗，增强后肿瘤及增粗神经明显均匀强化。合并脑膜瘤时信号与脑皮质相似，呈等信号，类圆形或扁平状，多发脑膜瘤称为脑膜瘤病。
Chiari I型畸形表现为小脑扁桃体下端变尖呈舌形，经枕骨大孔向下疝入椎管超过5mm（正常<3mm，3～5mm可疑），矢状位显示最佳，一般无延髓、桥脑及第四脑室变形和下疝。常合并脊髓空洞症，多限于颈段，呈管状或腊肠样长T1长T2信号，部分T2WI高信号空洞内可见梭形或斑片状低信号流空影。可合并脑积水、颅颈交界区畸形等。鉴别诊断包括颅内压增高所致扁桃体下疝和其他类型Chiari畸形：Chiari II型在I型基础上伴延髓、桥脑下移，四脑室拉长下移，100%伴脑脊膜膨出。
