WHO CNS5分类框架与核心变化
2021年发布的第五版WHO中枢神经系统肿瘤分类（WHO CNS5）在分类框架、命名、分级和诊断模式上均有重要更新。分类上，大分类数量减少至12项，将胶质瘤、胶质神经元和神经元肿瘤合并为一类，并新增了14种由分子特征定义的肿瘤类型。命名上，取消了“间变型”这一术语，代之以整合组织学和分子病理的分级。
分级系统改用阿拉伯数字（1、2、3、4级）替代罗马数字，并强调使用“WHO CNS分级”而非泛称的“WHO分级”，以避免与其他系统混淆。诊断模式上，推行整合诊断和分层报告，要求综合组织病理、分子标志物和分级信息，并明确了NOS（未另行规定）和NEC（未分类）的定义：NOS指因分子检测不可用或未成功而无法给出具体分类，NEC指检测成功但结果无法归入现有WHO诊断。
成人型弥漫性胶质瘤的分子分型与影像鉴别
成人型弥漫性胶质瘤分为三种主要类型：星形细胞瘤IDH突变型、少突胶质细胞瘤IDH突变伴1p/19q共缺失、胶质母细胞瘤IDH野生型。IDH突变在弥漫性胶质瘤中发生率约80%，在原发性胶质母细胞瘤中罕见。影像鉴别上，少突胶质细胞瘤多位于额叶或颞叶，信号较均匀，边界较清晰，常表现为T2-FLAIR不匹配征，即T2高信号而FLAIR序列信号抑制；星形细胞瘤则信号不均，边界不清，无此征象。
胶质母细胞瘤IDH野生型的诊断标准为：存在微血管增生或坏死，或具备以下分子特征之一：TERT启动子突变、EGFR基因扩增、染色体+7/-10拷贝数改变。即使组织学未见微血管增生或坏死，若IDH野生型且具备上述分子特征之一，也归为胶质母细胞瘤WHO CNS 4级。星形细胞瘤IDH突变型的级别根据组织学特征划分：2级无间变、核分裂活性低或无；3级出现间变；4级出现微血管增生或坏死或CDKN2A/B纯合缺失。
儿童型胶质瘤与局限性星形细胞肿瘤
儿童型弥漫性胶质瘤分为低级别和高级别两组。低级别包括弥漫性星形细胞瘤MYB或MYBL1改变、血管中心型胶质瘤、青少年多形性低级别神经上皮肿瘤、弥漫低级别胶质瘤MAPK通路改变；高级别包括弥漫性中线胶质瘤H3K27改变、弥漫半球胶质瘤H3G34突变型、弥漫儿童型高级别胶质瘤H3野生型和IDH野生型、婴儿型半球胶质瘤。其中弥漫性中线胶质瘤H3K27M改变已更新为H3K27M改变，不再强调“突变”。
局限性星形细胞肿瘤包括毛细胞性星形细胞瘤、高级别星形细胞瘤伴毛样特征、多形性黄色星形细胞瘤、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脊索样胶质瘤、星形母细胞瘤MN1改变。多形性黄色星形细胞瘤和毛细胞性星形细胞瘤常伴有BRAF V600E突变。脊索样胶质瘤好发于第三脑室前部，影像上呈明显强化。
脑内与脑外肿瘤的定位鉴别
定位诊断是颅内肿瘤影像诊断的第一步，脑内与脑外肿瘤的鉴别至关重要。脑内肿瘤多位于脑实质内，与脑膜关系不密切，少数以窄基底与脑膜相连，无白质挤压征，邻近蛛网膜下腔受压变窄，一般无局部骨质改变，增强表现不定，1H-MRS显示NAA峰下降。
脑外肿瘤位于脑表面，可突入脑组织或脑沟，多以宽基底与脑膜相连，可见白质挤压征和脑回受压移位，邻近蛛网膜下腔常增宽，可见静脉窦闭塞，肿瘤与脑实质之间常有脑脊液间隙，常伴有局部骨质改变，增强扫描常明显强化并可见脑膜尾征，1H-MRS无NAA峰下降。这些征象有助于判断肿瘤起源。
整合诊断与报告要点
整合诊断报告应包含部位与标识、整合诊断、组织病理分类、WHO CNS分级和分子信息。整合诊断通常是WHO诊断，若无法给出则使用NOS或NEC。组织病理分类基于H&E和免疫组化，可与整合诊断不同。分子信息应列出基于免疫组化、基因检测或甲基化谱的分子发现。
例如，一例右岛叶肿瘤的整合报告为：弥漫星形细胞瘤，IDH突变型；组织病理分类为星形细胞瘤；WHO CNS分级2级；分子信息：IDH突变，1p/19q共缺失阴性，MGMT阴性，TERT突变阴性。这种分层报告模式有助于临床预后判断和治疗决策。
