间变性少突胶质细胞瘤
间变性少突胶质细胞瘤为WHO III级，基因表型为IDH突变和1p/19q联合缺失。成年人多见，发病高峰45-50岁，男性略多。好发于大脑半球，额叶最常见，其次颞叶。影像上表现为边界不清的弥漫性肿块，T1WI低信号，T2WI/FLAIR高信号，可伴囊变、钙化，增强扫描可见斑片状或环形强化。
诊断需结合分子病理，IDH突变和1p/19q联合缺失是其特征。具有1p/19q联合缺失的胶质瘤患者总生存期和无进展生存期较长；MGMT启动子甲基化者对化疗、放疗敏感，生存期较长。影像上需与低级别胶质瘤、胶质母细胞瘤等鉴别，但最终依赖病理及分子检测。
少突星形细胞瘤与间变性少突星形细胞瘤
少突星形细胞瘤为WHO II级，基因表型为NOS，是混合型胶质瘤中最常见类型，由两种不同肿瘤细胞组成。成年人多见，高峰35-45岁，男性略多。好发于大脑半球，依次为额叶、颞叶、顶叶和枕叶。影像表现与少突胶质细胞瘤和星形细胞瘤相似，但最终诊断依赖组织学。
间变性少突星形细胞瘤为WHO III级，影像上呈高级别胶质瘤表现，如强化明显、占位效应显著。分子病理可显示IDH突变、1p/19q联合缺失或MGMT启动子甲基化，这些指标与预后相关。鉴别诊断包括其他弥漫性胶质瘤，需结合病理。
弥漫性中线胶质瘤
弥漫性中线胶质瘤，H3K27M突变，定义为发生于中枢神经系统中线部位的高级别胶质瘤，伴星形胶质细胞分化及H3K27M突变。儿童多见，也可见于成人。最常见位置为脑干、丘脑和脊髓。影像特点包括：脑干、丘脑占位伴不规则花环样强化或瘤内斑块样强化，平扫信号不均匀，占位征象明显，偶见瘤内斑块样弥散受限。
诊断需免疫组化显示H3K27M阳性。分子病理可伴IDH突变、MGMT启动子甲基化等。影像上需与神经白塞氏病、桥脑中样髓鞘溶解等鉴别，但H3K27M突变是确诊依据。
鉴别诊断
胶质母细胞瘤与不典型淋巴瘤鉴别：98.1%的脑实质型淋巴瘤病灶周围无血管流空影，瘤旁水肿均匀，占位征象相对较轻，无临近皮层FLAIR稍高信号改变，实性部分弥散受限，MRS显示肿瘤实性部分Lip峰。胶质母细胞瘤与单发转移瘤鉴别：转移瘤常位于皮髓质交界处，水肿明显，增强呈环形强化，MRS显示Cho峰升高，NAA峰降低，可出现Lip峰。
少突胶质细胞瘤与MELAS鉴别：MELAS多见于青少年，常有卒中样发作，影像上病变不按血管分布，MRS显示乳酸峰。间变性星形细胞瘤与脑脓肿鉴别：脑脓肿壁光滑，DWI显示脓腔弥散受限，MRS可见氨基酸峰。弥漫性中线胶质瘤与神经白塞氏病鉴别：后者常累及脑干，但无H3K27M突变。
检查与报告要点
弥漫性胶质瘤的影像检查流程：怀疑肿瘤时行MR平扫，增强和T2/FLAIR，DWI，MRS，PWI等多模态MRI。强烈推荐治疗反应评估使用MR平扫和增强，分级使用CT平扫和T1增强，确定边界使用MR平扫和增强。PWI包括DSC和DCE，分别测量血容量和血管渗透性，联合使用对鉴别胶质瘤与淋巴瘤有特殊价值。ASL无需对比剂，但信噪比较差。
报告应描述肿瘤部位、信号、强化、占位效应及弥散受限情况，并结合分子病理提示预后。WHO2016分类强调组织学与基因表型整合诊断，影像诊断达到低级别和高级别胶质瘤即可满足术前需求。分子病理可提示化疗敏感性和生存期，但手术切除彻底性对预后更重要。
