概述与分子分型
2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类将弥漫浸润性胶质瘤(星形细胞和少突胶质细胞起源)归为一类,并在组织学基础上加入分子基因型,形成整合诊断,如“弥漫性星形细胞瘤,IDH突变”。IDH突变是胶质瘤早期事件,预后较好,在低级别胶质瘤和继发性胶质母细胞瘤中常见,原发性胶质母细胞瘤中罕见。
IDH突变后若发生1p/19q联合缺失,肿瘤倾向少突胶质细胞瘤;若发生P53和ATRX突变,则倾向弥漫性星形细胞瘤。胶质母细胞瘤IDH突变型约占10%,中位发病年龄44岁,较野生型年轻18岁,预后较好。



弥漫性星形细胞瘤(WHO II级)
多见于成年人,平均年龄约34岁,男性略多。肿瘤分化良好,呈弥漫性生长,可沿神经纤维浸润,手术难以彻底切除,复发常见,并有向间变性星形细胞瘤和胶质母细胞瘤转变的倾向。基因表型为IDH突变、野生或NOS。
影像上位于皮层或皮层下,T1WI/T2WI信号均匀或欠均匀,无强化。这些表现提示低级别肿瘤,但需结合分子分型;无强化是与高级别胶质瘤鉴别的关键点之一。



间变性星形细胞瘤(WHO III级)
好发于中年人,35-60岁多见,男性略多。多位于大脑半球,额叶居多,其次为颞叶、顶叶。生物学行为类似胶质母细胞瘤,有向胶质母细胞瘤转变的倾向。基因表型为IDH突变、野生或NOS。
影像上T1WI/T2WI信号欠均匀,可见不规则薄壁环形强化或肿瘤内少许斑块样强化。常规影像判断基因表型有难度,IDH野生型常伴MGMT启动子无甲基化,IDH突变型常伴MGMT启动子甲基化,但需分子病理确认。



胶质母细胞瘤(WHO IV级)
胶质母细胞瘤可迅速向周围脑组织扩散,常见扩散途径为胼胝体、内囊、穹窿、前联合及视放射,也可经脑脊液和血管周围间隙。多灶性胶质母细胞瘤常见,病灶相距较近,镜下有关联;多中心性少见,病灶相距较远,镜下无关联。
影像上典型表现为不规则花环样强化,壁厚薄不均,可为整个肿瘤或肿瘤内局部强化,肿瘤局部常有弥散受限区域。IDH突变型胶质母细胞瘤预后较好,但影像表现与野生型有重叠,确诊依赖分子检测。



少突胶质细胞瘤(WHO II级)
基因表型为IDH突变和1p/19q联合缺失。肿瘤细胞分化良好,弥漫浸润性生长。近90%的少突胶质细胞瘤可发生钙化,但由于星形细胞瘤发生率更高,脑实质内肿瘤出现钙化时首先考虑弥漫性星形细胞瘤。
影像上位于皮层、皮层下,信号相比弥漫性星形细胞瘤略显不均匀,钙化呈条状或弧形,偶见粗线样T2WI稍低、T1WI稍高信号影,无强化。1p/19q联合缺失提示预后较好,MGMT启动子甲基化者对放化疗敏感。


