毛细胞星形细胞瘤
毛细胞星形细胞瘤是儿童最常见的原发性脑肿瘤，占儿童脑肿瘤的15%，占小脑星形细胞瘤的70-85%，无明显性别倾向。WHO I级，预后良好，5年生存率85-100%，纤维变异型预后差于囊性。临床表现为占位效应、颅内压升高及小脑症状。位置以小脑（60%）和视交叉（25-30%）常见，也可位于脑干、脊髓、脑室和大脑半球。
影像上边界清楚、无包膜，常见囊变和实性壁结节。大囊伴明显强化壁结节占67%，非强化囊壁占21%，增强囊壁占46%，不均匀混合实性和多囊伴中央坏死占16%，实性结节状占17%。绝大多数（95%）强化。约1/5病例可见钙化，出血少见。通常起源于中线结构，可同时累及小脑蚓部和小脑半球，可累及蛛网膜下腔。实性成分T2信号高于脑实质，可伴不均匀囊变信号，DWI无扩散受限。
视交叉PA与神经纤维瘤病1型（NF1）密切相关，高达20%的NF1患者可见PA，通常发生在儿童早期，约1/3累及视神经的PA与NF1相关。
毛细胞星形细胞瘤的鉴别诊断
需与星形细胞瘤、血管母细胞瘤、髓母细胞瘤、ATRT、室管膜瘤、神经节细胞胶质瘤及具有毛样特征的高级别星形细胞瘤鉴别。血管母细胞瘤见于成人，囊壁常不强化，多无钙化，壁结节较小但明显强化或染色。髓母细胞瘤起源于中线（特别是蚓部和四脑室顶部），多见于年龄更小的患者（2-6岁）。ATRT表现为较大的不均匀强化病灶。室管膜瘤有钻孔样生长倾向，大囊性成分较少见。
具有毛样特征的高级别星形细胞瘤在组织学上可见毛细胞样特征，常伴ATRX表达缺失和特定DNA甲基化模式，可原发或由低级别肿瘤进展而来，与PA相似常见MAPK通路基因变异（NF1、BRAF、FGFR1），还有CDKN2A/B纯合性缺失和/或ATRX蛋白表达缺失。生存期数据较少，建议为WHO 3级，但尚待进一步临床数据分析明确。
弥漫性星形细胞瘤
约3%胶质瘤位于小脑，多为星形细胞瘤，具有星形细胞瘤的典型影像表现，儿童多见。儿童型弥漫性低级别胶质瘤包括弥漫性星形细胞瘤伴MYB或MYBL1改变、血管中心型胶质瘤、青少年多形性低级别神经上皮肿瘤、弥漫性低级别胶质瘤伴MAPK信号通路改变；儿童型弥漫性高级别胶质瘤包括弥漫性中线胶质瘤伴H3K27改变、弥漫性半球胶质瘤H3G34突变型、弥漫性儿童型高级别胶质瘤H3及IDH野生型、婴儿型半球胶质瘤。
弥漫性中线胶质瘤H3K27M突变是一种特殊肿瘤，大多数DIPG属此类型。侵袭性强，预后差，WHO 4级，治疗后2年生存率低于10%。多见于儿童，位于脑桥，也可见于脑干、脊髓和丘脑等其他中线位置。临床表现取决于肿瘤位置及颅内压增高表现。免疫组化S100+、NCAM1+、OLIG2+、H3F3A K27M突变+、P53蛋白50%+、GFAP可变、chromogranin-A-、NeuN-。影像上脑桥肿胀、四脑室底扁平征、梗阻性脑积水。CT多呈低密度，无或轻度强化；MRI T1低信号、T2不同程度高信号，无或轻度强化（放疗后可强化），DWI/ADC无或偶尔轻度受限，常见肿瘤播散。MRS示Cho/NAA升高，即使无强化，PET可能发现代谢增高，提示高级别肿瘤。
血管母细胞瘤
血管母细胞瘤是血管源性良性肿瘤，又称血管网织细胞瘤、成血管细胞瘤，WHO I级。占所有颅内肿瘤的1-2.5%，占所有后颅窝肿瘤10%。成年肿瘤，多见35-45岁，男性多，为30-60岁人群中最常见的原发性脑内幕下肿瘤，VHL患者发病较早。散发性病例约占75-80%，家族性与VHL有关。临床症状包括头痛、颅内压升高、小脑功能障碍等，约20%可见红细胞增多症。病理上为毛细血管瘤，边界清楚，壁结节多量血管，囊肿内频繁出血，其内液体常呈黄色。镜下由肿瘤间质细胞和反应性血管细胞组成，特征性表现是结缔组织间质周围的薄壁血管和多边形富含脂质的“间质细胞”。
颅内占87-97%，椎管内占3-13%。后颅窝中小脑半球占85%，小脑蚓部10%，延髓5%，少见情况下可跨小脑延至CPA。幕上5%常位于视放射，大脑半球血管母细胞瘤仅见于VHL患者。影像典型表现为边界清楚的病灶、大囊小结节、囊壁无强化、壁结节明显强化。DSA示供血动脉增粗，引流静脉扩张，肿瘤致密染色。囊壁无强化，壁结节明显强化，DWI无扩散受限，灌注rCBV增高。壁结节本身可见囊变，囊性成分很可能是由实性结节血管成分渗出而来。实性结节内的囊肿或边缘强化的囊肿可能是肿瘤的一部分。常伴明显血管流空，实性结节常位于软脑膜附近，小的实性结节可伴非常明显的水肿，增强扫描可明确小病灶位置。囊实性病灶可不均匀强化，如有多发病灶有助于鉴别诊断。
Von Hippel-Lindau（VHL）病是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，以多种良恶性肿瘤为特征，包括视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤、内淋巴囊肿瘤、肾囊肿和肿瘤、胰腺囊肿和肿瘤、嗜铬细胞瘤、附睾囊腺瘤。发现病灶应检查全神经轴。
髓母细胞瘤
髓母细胞瘤WHO 4级，占儿童CNS肿瘤的12-25%，是儿童第二常见的恶性脑肿瘤，占儿童后颅窝肿瘤的30-40%。发病高峰3-7岁，年龄性别比受基因组学影响。相关综合征包括Coffin-Siris综合征、Cowden综合征、Gardner综合征、Gorlin综合征、Li-Fraumeni综合征、Rubinstein-Taybi综合征、Turcot综合征、羟基戊二酸尿症。病理为细胞密集排列的小圆形蓝色细胞肿瘤。预后受手术切除、诊断时CSF转移、分子组织学特征及C-erbB-2（HER2/neu）癌基因表达的影响。手术切除后可发生小脑缄默综合征。
影像学特征受组织类型和分子亚型影响。经典型髓母细胞瘤呈相对等高密度、相对等低T2信号、DWI扩散受限。促纤维增生/结节型成年型通常出现在第三和第四十年，仅占成人脑瘤的0.4-1.0%，预后更好，是最常见的SHH激活肿瘤，常位于小脑半球外侧，仅不到30%位于蚓部，边界不清，常见囊变。大细胞/间变型90%强化，多明显强化，强化程度和分子分型有关。伴有广泛结节的髓母细胞瘤10-20%可见钙化，囊变坏死常见（40-50%）。约40%在诊断时有脑脊液播散，建议全神经轴检查，罕见神经轴外播散报道。
分子亚型包括WNT（约10%）、SHH-activated TP53野生型（约20%）、SHH-activated TP53变异型（约10%）、group3（约25%）、group4（约35%）。WNT型儿童多见，性别比M:F 1:2，预后较好，强化明显，MRS无taurine、Cr低；SHH型儿童和成人，婴儿和成人，预后中等；group3型婴儿和儿童，M:F 3:1，预后最差，更可能出现出血；group4型常见儿童，可发生于任何年龄，M:F 3:1，预后稍好。位置在分子亚型和预后评估中非常重要：多起自小脑（约94%），其中75%起源于蚓部。小脑脚、卢氏孔区肿瘤多为WNT激活型，预后较好；小脑半球肿瘤多为SHH亚型，预后中等，组织类型可能为纤维增生/结节状/髓母细胞瘤伴广泛结节（MBEN）；中线肿瘤中婴儿肿瘤边缘不清、强化明显常见于Group3（或SHH），预后最差；儿童肿瘤边缘清晰、轻微或无强化多为Group4，预后稍好；成人肿瘤增强程度不一多为SHH。从顶部突入四脑室、可直接伸至脑干者多为Group3、4或some SHH激活型。
