概述与病理基础
纤维结构不良（FD）是由于基因突变导致原始间叶组织发育异常，增生的纤维组织替代正常骨组织，最终形成编织骨。病变可单骨或多骨受累，合并皮肤色素沉着、性早熟等内分泌异常时称为Albright综合征。骨性纤维结构不良（OFD）几乎仅发生于胫骨骨干，病理类似FD，但骨小梁表面覆衬成骨细胞。骨化性纤维瘤（OF）主要发生于颅骨，特别是颌面骨，病理与OFD相似，但常有牙骨质样小体形成。
病理上，FD的骨小梁表面缺乏成骨细胞环绕，称为骨小梁裸露征象；而OFD和OF的骨小梁表面覆衬成骨细胞，称为骨小梁被包裹征象或成骨细胞镶边。这是三者鉴别的关键组织学特征。
纤维结构不良的影像表现
X线表现取决于病变内纤维组织与骨组织的比例。以纤维组织为主时，病灶密度低，类似骨囊肿；骨化明显时呈高密度；模糊的透光区即磨玻璃样外观是最常见征象，典型描述为磨玻璃样改变，病理基础为不成熟的原始骨样组织。病变边缘常有厚的环形硬化边。四肢躯干骨典型表现包括：磨玻璃样改变（特征性）、囊状膨胀性骨破坏（约占1/3，单囊或多囊，囊内散在条索状骨纹和斑点状高密度）、硬化改变（分叶状膨胀骨质硬化，成人多见，常见于肋骨）和虫蚀样骨破坏（类似溶骨性转移，边缘锐利）。多种类型常共存并可相互转化。
颅面骨病变表现为外板和板障膨胀、增厚和囊状改变，呈磨玻璃密度或骨质硬化，可伴不规则粗大骨小梁或斑点状钙化。三种表现：囊状膨胀性骨破坏（类变形性骨炎型）、磨玻璃样改变和硬化改变。多种形态常同时存在，以磨玻璃及囊状膨胀改变并存多见，呈骨性狮面。
纤维结构不良的CT与MRI表现
CT表现主要有囊型和硬化型两种，CT值取决于纤维组织与骨组织的比例（20-600HU）。囊型主要见于四肢骨，表现为囊状透亮区，骨皮质变薄，骨干增粗，其内可有磨玻璃密度、粗大骨小梁及条片状钙化，可有患骨弯曲变形。硬化型多见于颅面骨和颅底骨，骨密度不均匀增高，其内散在颗粒状透亮区。颅骨穹窿病变多侵犯外板和板障，呈磨玻璃样或致密硬化性改变。面骨主要侵犯上颌骨并累及上颌窦，致使窦腔闭塞。脊柱FD可表现为囊型或硬化型。CT对重叠部位病变检查具有独特优势，能很好区分X线平片上的真假磨玻璃密度。
MRI表现：病变多呈膨胀性骨质改变，信号与病变内成分相关。T1WI多呈等、低信号，T2WI可呈低、等、高或混杂信号。T2WI信号变化：囊变区T1WI低信号、T2WI高信号；代谢活跃、含水多者T1WI低信号、T2WI高信号；纤维组织丰富者T2WI低信号；出血者T1WI高信号、T2WI等高信号；残存骨髓脂肪T2WI高信号；合并ABC可见多发液-液平面。增强扫描强化表现多样。
骨性纤维结构不良的影像与鉴别
OFD好发于胫骨中段前侧骨皮质，干骺端很少受累，不累及骨骺。病灶常沿长骨长轴在前侧皮质或皮质下延伸，呈偏心性、膨胀性生长；可表现为单房囊样或多房皂泡样改变，内部可见多发骨性分隔；边界清晰，周围可见硬化边。若病灶较大，可累及骨干全长和全周，导致骨干前弓畸形及病理骨折。CT上病灶常为低密度（CT值50-98HU），内可见斑片状高密度影，甚至完全硬化；骨性间隔厚度不等；邻近骨皮质明显变薄甚至缺损，但病变上下缘骨皮质明显增厚，髓腔缘常有硬化；骨膜反应罕见，若存在则为实性连续较厚；无软组织肿块。MRI上T1WI常呈等低信号，T2WI呈等至高信号，信号不均匀，内部可见多发低信号间隔，周边低信号硬化边，增强扫描明显弥漫性强化。
鉴别诊断：主要与纤维结构不良、胫骨釉质瘤和非骨化性纤维瘤鉴别。FD发生于长骨时以骨髓腔为中心，好发于骨端，可跨越骺板累及骨骺；发生于胫骨皮质时多呈较均匀的磨玻璃样改变，病灶上下缘皮质无增厚；组织学上FD骨小梁表面无骨母细胞围绕，细胞角蛋白阴性。胫骨釉质瘤好发于20-50岁，病变范围较大，骨髓腔多明显受累，可呈多灶性破坏，边缘虫蚀状或硬化不明显，可合并病理骨折，可侵犯软组织。非骨化性纤维瘤好发于长骨骨端或骨干，以股骨下端及胫骨上端多见，多累及骨髓腔，典型梅花瓣征象。
骨化性纤维瘤的影像与鉴别
OF好发于颌骨及颅骨，10-40岁多见，男女发生率接近。临床表现轻微，肿瘤长大后致面部不对称畸形，可伴疼痛及麻木；上颌骨肿瘤可累及上颌窦，下颌骨肿瘤可引起咬合紊乱。肿瘤生长缓慢，青春期后趋于稳定，除非病变广泛，一般推迟手术，尤其15岁以下青少年应避免手术。X线表现与瘤体内纤维和骨质比例有关：纤维成分多者呈圆形或卵圆形单房或多房低密度区，边界清晰，内可见散在斑点状骨化或钙化，骨皮质变薄膨隆，邻牙移位；骨成分较多时密度较高，呈磨玻璃样，内可有规则骨化或钙化团块（靶心效果）。病灶大于5cm提示活动或侵袭状态。CT骨窗上呈磨玻璃样略高或高密度，内可有囊腔，可伴点状或不规则高密度骨化或钙化，部分周边有蛋壳样骨壳。MRI实性部分T1WI等低信号、T2WI低信号，局灶性粘液变性时T2WI低信号区内可见点片状高信号；囊变区T1WI等低信号、T2WI高信号；增强实性部分中等强化，囊变部分不强化，囊壁及间隔明显强化。
主要与纤维结构不良鉴别：OF具有特定发病部位（颌骨），边界清晰，靶心样钙化，肿瘤以离心方式生长，形成球样圆形病变，向各个方向扩展相同致骨板膨胀，膨胀的皮质骨边缘与肿瘤边缘平行。
小结与诊断要点
FD有较典型的影像学特征（磨玻璃样改变、囊状膨胀性骨破坏、丝瓜样改变、虫蚀样骨破坏、硬化改变）及病理特征（不规则及字母形或足样编织骨，无成骨细胞镶边）。OFD常特指发生于青少年胫骨前侧的病变，病理特征为不成熟的骨小梁周围有成骨细胞镶边。OF常特指发生于颅骨（尤其颌骨）的病变，病理基础与OFD基本一致。
尽管OFD和OF的发病部位具有特点，但FD与OFD及OF的发病部位和年龄有重叠，三种病变的病理形态学表现也非常相似，且每种骨肿瘤内的组织成分相当复杂和重叠。因此鉴别这三种疾病或与其他骨骼病变鉴别，仍需强调临床、影像学和病理学的密切结合；病理学检查强调重点部位取材、多部位取材和多视野观察，必要时进行特殊染色和免疫组化检查。
