概述与临床病理特征
骨巨细胞瘤（GCT）属于中间型肿瘤，具有局部侵袭性，罕见转移。好发于20-40岁骨骼成熟后的成人，骨骼成熟前罕见，轻度女性偏好。典型部位为长骨骨端、椎体前部及扁骨（尤其是骨突部位），病灶通常直达骨性关节面下。临床表现为疼痛、局部肿块，可伴病理骨折。
病理上，肿瘤由片状分布的单核肿瘤细胞和巨大破骨样多核巨细胞组成。约96%的GCT存在H3F3A基因突变，位于第1号染色体。免疫组化H3.3p.G34W（组蛋白3.3）在单核肿瘤细胞核阳性表达，约90%的GCT阳性。对于形态类似GCT的肿瘤，可先做免疫组化，若阳性支持GCT诊断；若阴性，可加做H3F3A突变分子检测，发现突变仍支持GCT诊断。
影像表现与典型征象
典型GCT表现为长骨骨端偏心性、膨胀性溶骨破坏，边界清楚，无硬化缘，骨皮质变薄，可形成骨性包壳。病灶常直达关节面下，可伴软组织肿块。MRI上信号不均，T1WI多呈低或中等信号，T2WI及压脂序列呈高信号，常见液-液平面（继发动脉瘤样骨囊肿）。增强扫描实性部分明显强化。
CT骨窗可清晰显示骨质破坏细节、骨性包壳及关节面受累情况。MRI软组织分辨率高，能评估髓内浸润范围及软组织成分。典型影像组合为偏心膨胀、骨性包壳及包壳性关节面、三重信号（T1WI低信号、T2WI高信号、增强明显强化）和实质高强化。
GCT退变（所谓的BFH）
GCT可发生自发性退变，常见于反复微骨折或地诺单抗治疗后，长骨两端病灶较其他部位更易发生。退变时出现大量反应性/修复性成分，如巨噬细胞、泡沫细胞、纤维母细胞和肌纤维母细胞，产生纤维间质，可伴反应性骨（钙化、硬化缘），组织学上类似所谓的“纤维组织细胞瘤”。退变标志着病灶向良好预后方向发展，但临床治疗仍按中间型骨肿瘤处理，行切缘阴性的扩大切除。
影像上，退变GCT与典型GCT的鉴别要点：退变者年龄更大，更多见于长骨；出现硬化缘；有钙化、反应骨；囊变多且占比大；可有脂质沉积；强化区域较少。而典型GCT无硬化缘、无钙化、实性成分多、无脂质沉积、强化明显且区域多。
恶性GCT
恶性GCT少见，约占所有GCT的5%。原发性恶性GCT指其他肉瘤与GCT同存（二元论），或认为由GCT去分化恶变而来（一元论）；继发性恶性GCT更常见，起源于GCT复发或放疗后。好发年龄较普通GCT更大。病理上为高级别梭形细胞肉瘤，普通巨细胞区域与明显异型的梭形细胞肿瘤区域有突然过渡。
影像上，恶性GCT表现为溶骨性破坏、骨膜反应、间室外侵犯及远隔转移。与典型GCT相比，恶性GCT侵袭性更强，边界不清，骨皮质破坏更显著，常伴软组织肿块。诊断需结合临床、影像及病理，免疫组化H3.3p.G34W阳性及H3F3A基因突变检测有助支持诊断。
鉴别诊断与检查报告要点
典型GCT根据好发年龄、部位、骨质破坏方式、信号及强化特点，影像诊断一般不难。但当GCT伴动脉瘤样骨囊肿样改变时，影像表现与ABC、棕色瘤、毛细血管扩张型骨肉瘤等囊性为主疾病重叠，鉴别困难。此时需结合H3F3A基因突变检测：GCT有H3F3A突变，而富于巨细胞性骨肉瘤、棕色瘤、ABC无该突变。新版分类认为，许多长骨骨端和扁骨的所谓“良性纤维组织细胞瘤”经检测证实为GCT。
检查与报告要点：对疑似GCT病例，应详细描述部位、大小、骨质破坏方式、有无硬化缘、骨性包壳、关节面受累、软组织肿块、信号特点及强化程度。若发现退变征象（硬化缘、钙化、囊变、脂质沉积、强化减少），需提示退变可能。若出现溶骨破坏、骨膜反应、软组织侵犯等，应警惕恶性GCT。建议必要时行H3.3p.G34W免疫组化或H3F3A基因突变检测以明确诊断。
