脊索瘤概述与临床
脊索瘤来源于脊索组织的残留物或迷走的脊索，属于恶性肿瘤，50-60岁多见。绝大多数好发于中轴骨，最常见骶尾部（约占50%），其次为颅底蝶枕联合区（约占37%），颈椎以C2好发，腰椎、胸椎少见。
肿瘤生长缓慢，疼痛为主要症状，可持续数月至数年。骶尾部肿瘤可压迫骶尾区神经、阻塞直肠引起便秘，并可直接侵犯膀胱、腹膜后间隙和皮肤形成肿块；蝶枕联合区肿瘤因压迫、侵蚀周围结构而产生相应症状。
脊索瘤病理与影像表现
肉眼观肿瘤呈分叶状肿块，大小1-10cm，界限清楚，可有假性包膜和纤维分隔；骨内病变呈膨胀性生长，压迫骨皮质变薄并由薄层骨膜包绕，切面呈粘液状或胶状，可伴出血、囊变、钙化或骨组织。镜下瘤细胞胞质嗜酸性、含空泡，核圆形或卵圆形、核仁明显、核分裂像少；间质充满粘液样物质，瘤细胞呈条索状或巢状埋于基质中。单个或多个空泡将核挤向一侧形成“印戒”样外观，空泡围绕胞核、核位于中央者称“液滴细胞”，是脊索瘤的标志；胞质完全被空泡替代者称透明细胞。肿瘤可向软骨分化，小灶软骨分化仅镜下可见，有时与软骨肉瘤难以鉴别。
X线平片见较大脊索瘤呈溶骨性骨质破坏伴斑点状钙化，颅底者可破坏蝶鞍和斜坡，骶尾部者可见软组织肿块；周围可有反应性骨质硬化，病变中心可有点状钙化。增强扫描呈轻中度强化。MRI上肿瘤整体等T1长T2信号，内部信号可混杂：T1WI高信号代表亚急性出血或粘蛋白，T2WI低信号代表含铁血黄素沉积、钙化或纤维；多数病例在T2WI高信号背景上有线条状低信号纤维分隔，将肿瘤分为小叶状。增强扫描呈渐进性强化或“蜂窝状”强化。
脊索瘤鉴别诊断
颅底脊索瘤需与软骨肉瘤鉴别。共同点为均好发于颅底鞍旁、斜坡等部位，整体密度偏低（富含水分或粘液），夹杂钙化，呈分房样或蜂窝样强化。不同点：脊索瘤多见于中老年人，软骨肉瘤多见于青壮年；脊索瘤多位于中线，软骨肉瘤多偏侧；脊索瘤钙化细小、密集，软骨肉瘤钙化大小不一、杂乱无章；DWI上脊索瘤弥散受限居多，软骨肉瘤弥散受限相对较少。
骶尾部脊索瘤需与骨巨细胞瘤、神经鞘瘤及骨转移瘤鉴别。骨巨细胞瘤多见于青年女性，好发于上部骶椎，呈膨胀性溶骨性破坏，多无基质矿化或仅有少许残存骨嵴，边缘窄硬化或无明确硬化边，T1WI等信号、T2WI混杂（瘤体等信号、囊变坏死区高信号、纤维分隔或含铁血黄素低信号），增强不均匀明显强化。神经鞘瘤见于成年人，沟通骶管内外，呈膨胀性溶骨性破坏，缺乏基质矿化，T1WI等信号、T2WI混杂（富含纤维区信号均匀、富含粘液区信号高），增强不均强化（纤维区明显均匀强化、粘液区不强化或渐进少许强化）。骨转移瘤多见于老年人，多骨多灶多发，破坏形式多样（溶骨、成骨或混合），信号混杂，需结合临床病史和实验室检查。
尤文氏肉瘤概述与影像表现
尤文氏肉瘤是恶性非成骨性原发性骨肿瘤，来源于神经外胚叶，属于原始神经外胚叶肿瘤（PNET）。2020年第五版骨肿瘤分类将其定义为带有FET（通常为EWSR1）-ETS基因融合的小圆细胞肉瘤，不再使用Askin瘤和PNET术语。本病少见，但在儿童时期是第二好发的骨与软组织恶性肉瘤。好发年龄5-15岁，好发部位为长骨骨干或干骺端，也可见于骨盆、肋骨及其他不规则骨。临床表现为进展性疼痛（间歇性至持续性）、生长迅速且质地较硬的软组织肿块、皮温增高、局部红肿、发热、渐进性体重减轻；实验室检查WBC、ESR升高，RBC及Hb降低。
长骨病变分中心型和周围型，扁骨或不规则骨分溶骨型、硬化型或混合型。平片或CT示渗透样、虫蚀样、筛孔样、溶骨性骨质破坏，伴洋葱皮样骨膜增生或放射样骨针，以及较大范围软组织肿块。MRI示范围较长，占据骨干长度1/3或1/2，骨髓替代和浸润，呈等T1WI信号、混杂T2WI信号（缺血坏死区片样更高信号），增强扫描不均匀明显强化，缺血坏死区不强化。
尤文氏肉瘤鉴别诊断
与急性骨髓炎鉴别：两者均好发于青少年，均有发热、局部肿胀、疼痛及WBC、ESR升高。急性骨髓炎前2周局部红、肿、热、痛明显，之后肿胀逐渐消失，出现骨质疏松、骨髓水肿、骨质破坏及骨膜水肿、骨膜新生骨；骨尤文氏肉瘤则进行性肿胀、肿块逐渐增大变硬，骨质破坏及骨膜反应或放射样骨针逐渐加重、明朗化。
与朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）鉴别：两者均见于青少年，可有发热、消瘦、乏力、局部肿胀、肿块及ESR、WBC升高。LCH早期呈溶骨性破坏，后期成骨性修复，或溶骨与成骨同时存在；骨尤文氏肉瘤则进行性肿胀、肿块增大变硬，骨质破坏及骨膜反应或放射样骨针逐渐加重、明朗化。
脊索瘤与尤文氏肉瘤对比及报告要点
两者发病年龄和部位不同：脊索瘤50-60岁多见，好发于骶尾部、颅底蝶枕联合区及C2椎体；尤文氏肉瘤5-15岁多见，好发于长骨骨干或干骺端，也可见于骨盆、肋骨等。影像上，脊索瘤呈溶骨性破坏、夹杂钙化，T2高信号（粘液），蜂窝样或轻度强化，可有残存骨或反应性成骨高密度影，一般无骨膜增生，可有软组织肿块；尤文氏肉瘤呈渗透性、筛孔样、虫蚀样溶骨性破坏，T2WI信号略高（可出血、坏死），常有洋葱皮样骨膜增生或放射样骨针，软组织肿块体积较大。临床表现上，脊索瘤以局部压迫症状为主；尤文氏肉瘤进展性疼痛、生长迅速、皮温增高、红肿、发热、体重减轻，实验室检查WBC增高、ESR增快、RBC及Hb减低，恶性度高、转移早。
报告时需描述部位、骨质破坏类型、钙化或残存骨嵴、骨膜反应、软组织肿块范围、MRI信号特点（T1WI、T2WI、DWI）及强化方式，并结合年龄、部位和实验室检查提出鉴别诊断。
