概述与临床特征
软骨粘液纤维瘤起源于软骨性结缔组织，是良性软骨性肿瘤中最少见的类型，WHO统计占原发性骨肿瘤的0.5%、良性骨肿瘤的2.31%。2020版WHO分类归为软骨源性良性肿瘤。本病发生于幼稚的粘液样间胚叶细胞，早期以粘液样成分为主，以后发生软骨样转化或纤维化，晚期可见软骨基质钙化或骨化。
好发年龄10-30岁，男性多于女性，多见于长管状骨干骺端，下肢尤常见，也可发生于短管状骨、不规则骨和扁骨。临床症状轻微，生长缓慢，主要为局部间歇性疼痛，病变范围大时可影响关节功能，表面皮肤多无变化。
影像表现
X线和CT上，病灶多呈偏心性溶骨性膨胀性生长，可呈单房或多房透亮区，肿瘤内可见粗细不一的骨性间隔，数目不等。邻近病灶内侧缘边界清楚，可出现薄硬化边；偏外侧骨皮质菲薄，亦可中断。CT骨窗可清晰显示骨皮质变薄、中断及内壁波浪状分叶样改变，病灶内钙化呈点状或弧形，CT高分辨薄扫能提高钙化发现率。
MRI上病灶信号混杂，与内部组织成分有关：粘液样及软骨样组织T1WI呈低信号，T2WI、FS PDWI或STIR呈高信号；部分粘液成分T1WI可稍高信号；纤维成分T2WI多呈低或等信号；骨性分隔呈低或等信号。伴出血时信号与出血时相有关。增强扫描多表现为不均匀强化，边缘强化明显，中心区强化不明显，有时可全部强化。
典型征象
软骨粘液纤维瘤具有几个特征性征象：咬饼征，即病灶偏心性生长，侵蚀骨皮质呈浅碟样改变；阴阳脸谱征，指病灶内不同组织成分导致信号或密度不均；边缘扇贝样或波浪状分叶样改变，为病灶内壁呈分叶状；骨皮质可断断续续、受侵蚀变薄或中断，周围可见软组织水肿和骨髓水肿。
这些征象反映了肿瘤的分叶状生长方式和内部粘液、软骨、纤维成分的混杂。MRI上病灶边缘常见低信号带，代表硬化边或纤维包膜。周围骨髓水肿和软组织水肿在FS PDWI上显示为高信号，提示病变活动或伴发炎症反应。
鉴别诊断
骨巨细胞瘤：发病年龄较大（20-45岁，30岁为高峰），绝大多数发生于骨骺闭合患者，好发于骨端。骨性间隔较细，膨胀更明显，边缘多无粗厚硬化性改变，无骨膜反应，病灶内无钙化。
动脉瘤样骨囊肿：常表现为骨皮质膨胀性病变，边缘可见骨性薄壳包绕，间隔较细，MR图像中常可见特征性多发液-液平面及化学位移伪影导致的分层表现，病灶内无钙化。
内生软骨瘤：以20-40岁多见，多发生于成人手足短管状骨，周围少见水肿信号，病变长轴与骨干平行，骨皮质膨胀变薄，边缘呈扇贝样改变，病灶内常见钙化，呈斑点状、环状或弓形。发生于不典型位置时两者鉴别困难。
单纯性骨囊肿：中心性骨质破坏，骨皮质变薄内缘光滑，分叶征象不明显，轻度或无膨胀，边界清楚锐利，无液-液平面，病理骨折时可见骨片陷落征。
软骨母细胞瘤的影像特征
软骨母细胞瘤好发于5-25岁，90%患者在此年龄段，最常发生于骨骺及骨突，也可跨越骺板波及干骺端，少数发生于干骺端及骨干。男性多于女性，约1.8:1。
MRI增强表现为不均匀强化，等T1、等T2信号区域强化明显；液-液平面上下部分无强化，边缘呈环状强化；若病灶内囊性成分较多，则整个病灶强化呈分隔状，可能与合并动脉瘤样成分有关；骨髓水肿、软组织肿胀及骨膜反应均见强化，强化程度与病灶中等T1、等T2成分相似。
CT上病灶内钙化显示率高，可呈点状、环形或弧形。病灶边缘在T1WI和T2*WI序列均表现为低信号，代表硬化边；坏死区域信号不均，钙化灶在T2*WI上呈低信号。病灶可突破骨皮质形成软组织肿块，并跨越骺板。
