概述与分类
膈疝是膈肌最常见的疾病，指腹部结构或器官通过膈肌裂口进入胸腔。按病因分为外伤性和非外伤性，后者又分为先天性和后天性。外伤性膈疝多见于左侧，与右侧肝脏的缓冲保护有关。先天性疝主要因胚胎期胸腹膜不能闭合，导致膈肌后外侧部缺损，包括食管裂孔疝、胸腹膜裂孔疝（Bochdalek疝）和胸骨旁疝（Morgagni裂孔疝）。
裂孔大小不一：大的膈疝没有腹膜囊，胸腹腔直接互通；小的疝位于腰肋部，可仅为一囊袋，囊壁为胸膜，内含腹膜后脂肪组织。约90%的膈疝发生于左侧，疝入脏器一般为胃、脾、结肠、小肠等。临床表现从无症状到严重的呼吸道或胃肠道症状，诊断依赖病史、体征和影像学检查。
影像表现与典型征象
X线胸片是初筛手段，可见胸腔内异常气体影或肠环影、纵隔向对侧移位、患侧肺受压塌陷。左侧膈疝时胃泡可突入胸腔，形成气液平面；肠管疝入时可见多个气环。但平片易受患者体位和呼吸影响，急诊常被误判为液气胸。
CT多层螺旋扫描可冠状和矢状重建，是目前评估膈疝最有效和有用的成像技术。CT可直接显示膈肌缺损的位置和大小、疝入胸腔的脏器（胃、脾、结肠、小肠、网膜、肝左叶、肾等），以及肺塌陷和纵隔移位程度。食管裂孔疝表现为扩大的食管裂孔（宽约15mm或更小），胃和网膜疝入胸腔；成人Bochdalek疝经膈脚侧边的后部缺损疝出，内容物多为肾周脂肪，偶含肾脏、胃或小肠；Morgagni疝位于前内侧，多发生于右侧，内容物常为网膜，偶含肝或大肠。创伤性膈疝的特征性表现包括膈肌连续性中断和腹腔脏器疝入。
鉴别诊断
膈疝需与液气胸鉴别。急诊X线片上膈疝可表现为胸腔内气液平面和肺塌陷，易误诊为液气胸。鉴别要点：膈疝的气液平面多位于下胸部，形态随体位和呼吸变化，可闻及肠鸣音；CT显示疝入的肠管或胃，而非游离气体和液体。肋骨骨折伴同侧胸腔浑浊时应提高对膈疝的警惕。
膈疝还需与肺内结节或转移瘤鉴别。医源性膈疝可在CT上表现为肺底结节，PET-CT可呈轻度摄取，易误认为转移瘤。鉴别关键在于结节与膈肌的关系：膈疝结节与膈肌相连，冠状或矢状重建可见疝囊经膈肌缺损突入胸腔，而肺内转移瘤位于肺实质内。
膈肌膨出（eventration）是膈疝的重要鉴别诊断。膈肌膨出为膈肌纤维发育不良或萎缩导致膈肌抬高，但膈肌完整性存在，无缺损；CT或手术可见膈肌连续，无疝环。膈疝则有明确的膈肌缺损和疝囊。两者临床表现相似，正确诊断常需手术证实。
特殊类型与临床要点
创伤性膈疝可在伤后立即或数年后出现。迟发性创伤性膈疝可表现为肠梗阻、绞窄或穿孔，如结肠疝入胸腔后发生粪性气胸。有胸腹部外伤史者，即使初期CT阴性，也应随访，因膈肌小裂口可能逐渐扩大。
先天性膈疝在成人少见，Bochdalek疝多在成年后偶然发现。疝入内容物可包括胃、脾、结肠、小肠、肝、肾等，大量疝入可导致纵隔移位和肺发育不良。成人Bochdalek疝建议确诊后修复，以避免嵌顿和绞窄。
食管裂孔疝合并胃扭转是罕见的外科急症，钡餐可见胃呈沙漏状收缩，CT显示胃疝入胸腔并扭转。肝移植术后也可发生膈疝，尤其使用左侧节段移植物时，需警惕。妊娠期膈疝需多学科管理，根据母胎状况决定分娩和修复时机。
检查与报告要点
怀疑膈疝时首选胸部CT平扫加多平面重建（冠状、矢状），以显示膈肌缺损和疝内容物。需要时口服水溶性造影剂行上消化道造影，可显示瘘管或胃扭转，比CT更敏感。
报告应描述：膈肌缺损的位置（左侧或右侧、前内侧或后外侧）、大小、疝入脏器及其有无绞窄征象（肠壁积气、积液、穿孔）、纵隔移位程度、肺塌陷范围。同时注意有无肋骨骨折、胸腔积液等伴随征象。
对于有腹部手术史（尤其腹腔镜）或胸腹部外伤史的患者，发现下肺结节或胸腔内异常气体影时，应考虑到膈疝可能，避免误诊为肺转移瘤或液气胸。
