概述与流行病学
膈肌肿瘤指原发于膈肌的肿瘤和继发于膈肌周围器官和组织的肿瘤，前者非常少见。良、恶性膈肌肿瘤发病率大致相等。良性肿瘤包括囊肿、纤维瘤、脂肪瘤，其中以脂肪瘤最常见；恶性肿瘤以肉瘤最常见，依次为纤维肉瘤、平滑肌肉瘤和其他肉瘤。左、右侧膈肌肿瘤发生率大致相等。
继发性膈肌肿瘤并不少见，来自胸内和腹内恶性病变均可直接侵及膈肌，任何侵犯或转移到胸膜、腹膜的病变也可累及膈肌。主要恶性肿瘤包括间皮瘤、肺癌、侵袭性胸腺瘤、肝癌、食管癌和卵巢癌。良性病变如子宫内膜异位症偶也可累及膈肌。
临床表现与诊断难点
良性肿瘤多无症状，常在查体X线检查时偶然发现。恶性肿瘤常有胸痛，肿瘤较大挤压肺脏可引起呼吸困难，侵犯膈神经时疼痛可放射至肩部和上腹部，肿瘤侵犯肺组织可有咳嗽、咯血或气短。肿瘤向腹腔生长可产生胃肠道症状和肝区疼痛。也有近1/3患者无症状。
由于横膈区解剖较为复杂，膈肌病变术前往往诊断不清，容易与肺、纵隔特别是肝脏病变相混淆。膈肌肿瘤常以发生点为中心向各个方向发展，累及周围组织器官，有时很难与膈上、膈下、肺脏基底段、心脏、纵隔等处的肿瘤鉴别。
影像学表现与鉴别诊断
X线检查发现膈肌上有边缘光滑的球形或块状阴影，恶性者呈分叶状，随膈肌上下活动，肺、肝或脾受肿瘤挤压而移位。恶性肿瘤侵犯膈神经，引起膈麻痹，横膈升高且无运动，常伴有胸腔积液或腹水。CT可显示肿瘤密度、强化方式及与周围器官的关系，脂肪瘤呈脂肪密度，神经鞘瘤可呈囊性，肉瘤多不均匀强化。
鉴别诊断需区分肿瘤来源。胸腔生长型膈肌肿瘤可人为制造气胸使肿瘤与紧密接触的组织分离，但实际操作困难。腹腔生长型可行肝动脉造影螺旋CT扫描、MR血管造影、DSA检查明确血供来源。影像学无法区分的肿瘤，术中通过胸腔镜或腹腔镜探查。有文献称膈肌转移瘤上部常突入肺实质内，可能被误认为肺占位；部分向腹腔生长者易误诊为肝癌。
典型病例与病理联系
病例系列显示膈肌肿瘤组织学类型多样。纵隔孤立性纤维性肿瘤可表现为巨大肿块伴出血坏死，免疫组化CD34、STAT6等阳性；促结缔组织增生性纤维母细胞瘤为罕见良性肿瘤，镜下大量胶原纤维背景中见稀疏梭形细胞；支气管源性囊肿可恶变为粘液表皮样癌；神经纤维瘤病可侵犯膈肌导致膨出；恶性间皮瘤可侵犯肝脏，免疫组化有助于鉴别。
转移性肿瘤亦需注意，如子宫内膜癌膈肌转移免疫组化ER、PR阳性；IgG4相关炎性假瘤表现为淋巴浆细胞浸润和星状纤维化，IgG4/IgG阳性细胞比率超过40%。影像学上，低级别纤维粘液样肉瘤可类似肝脏肿块，由左肝动脉和双侧内乳动脉供血；膈肌脂肪瘤CT呈脂肪密度；神经鞘瘤可呈囊性，易误诊为肾上腺囊肿。
检查与报告要点
影像学诊断需密切结合临床资料及疾病动态变化进行综合分析，以减少误诊。对于疑似膈肌肿瘤，应详细描述肿瘤位置、大小、形态、密度、强化方式、与膈肌及周围器官的关系，并注意有无膈麻痹、胸腔积液等征象。CT增强扫描可评估血供，脂肪瘤呈脂肪密度，神经鞘瘤可呈囊性，肉瘤多不均匀强化。
报告应提示肿瘤可能来源，如胸腔生长型、腹腔生长型或跨膈生长，并建议必要时行血管造影或术中探查。对于有恶性肿瘤病史者，出现膈肌肿块应警惕转移。病理诊断是金标准，免疫组化有助于确定组织来源。
治疗原则与预后
一旦明确膈肌肿瘤，均应采取手术治疗。大多数肿瘤较小，切除和重建膈肌并不困难。偶尔在扩大切除或缝合有张力时，需要补片替代膈肌缺损，一般用不可吸收材料修补。修补左侧膈肌缺损时应避免腹腔脏器疝入胸腔，右侧由于肝脏保护，疝入机会较少。良性肿瘤和囊肿切除后效果良好，随诊多年无复发。
膈肌恶性肿瘤切除后常常需要进行放疗或化疗，以预防肿瘤复发或转移。恶性肿瘤生存期较短，术后容易导致死亡。对于肝癌侵犯膈肌，有文献称完整切除受侵犯膈肌不是不良预后预测指标，不能根治情况下给予全层膈肌切除减瘤后行热灌注化疗可取得极佳疗效。
