1.2前脑无裂畸形的影像表现

整理：影像编辑部来源：公开课整理更新：2026-11-04

概述与发病机制

前脑无裂畸形又称全前脑畸形，是胚胎期脑中线发育异常导致大脑半球分离不完全的一种脑发育畸形。具体发病原因尚不明确，研究表明与环境因素（母源性糖尿病、低胆固醇血症、酒精中毒）、遗传、基因突变（SHH、ZIC2、SIX3、TGIF、PTCH、GLI2及TDGF1，常累及13、18号染色体）密切相关。

脑脊索前间质诱导前脑和面部的发育，此间质组织也负责面部中线结构包括前额、鼻、眶间结构及上唇的发育。若此过程受干扰，脑和面部发育均受影响，引起前脑分裂不完全。面部畸形的严重程度可反映脑部畸形的严重程度。约80%的HPE患儿伴发中线颅面部发育异常，如单眼畸形、眼距过窄、长鼻畸形、鼻梁扁平、单一上颌正中切牙畸形、唇裂畸形等。

分型与影像表现

根据大脑半球分离程度，HPE分为无脑叶型、半脑叶型和脑叶型。无脑叶型最严重，CT及MRI显示单一巨大脑室占据颅腔大部分，其前方环以薄饼状脑组织，无大脑纵裂、大脑镰及胼胝体，丘脑不能分裂成左右两半，常合并面部畸形。

半脑叶型介于无脑叶型和脑叶型之间，侧脑室常呈H形，前角缺如或相通，枕角和颞角部分形成，无透明隔间腔；后部可有原始的大脑镰，但不能完全形成两侧半球，额叶大部融合，枕叶分离；两侧基底神经节、丘脑部分或完全融合；胼胝体后部可能存在，但前部不存在；面部异常较无脑叶型轻微，如眼距缩短、面正中裂、猴头畸形。

脑叶型最轻，透明隔缺如，脑裂大部分已形成，脑室也大致分化，但侧脑室前角分化欠佳，形态异常；基底神经节、丘脑大多已分化成两半，两侧分开；第三脑室、胼胝体正常或不完整，大多数仅有额叶下部融合。

典型征象与对比

影像学上，无脑叶型表现为单一脑室、无额枕角，第三脑室缺如，透明隔缺如，大脑镰缺如，大脑半球间裂缺如，丘脑与基底节融合，背侧囊肿有，大脑前动脉单条。半脑叶型侧脑室无额角、枕角增大，第三脑室较小，透明隔缺如，大脑镰部分缺如，大脑半球间裂部分缺如，丘脑与基底节完全或部分融合，背侧囊肿有或无，大脑前动脉单条。

脑叶型侧脑室额角形成、枕角正常，第三脑室正常，透明隔缺如，大脑镰几乎完全存在，大脑半球间裂前下部融合，丘脑与基底节分离，无背侧囊肿，大脑前动脉单条。这些征象有助于分型诊断。