2.3儿童常见原发性心肌病｜医学影像学习网

整理：影像编辑部来源：公开课整理更新：2026-11-04

概述与分型

心肌病指以侵犯心肌为主、导致心肌结构和功能异常的病变，儿童期并不多见，但预后极差，是引起儿童心功能不全和心源性猝死的常见原因之一。心肌病分为原发性和继发性两类，原发性心肌病又分为扩张型心肌病（DCM）、肥厚型心肌病（HCM）和限制型心肌病（RCM）。

DCM心脏呈球形增大，主要侵犯左心室或双心室，以心脏扩大为主，通常肌壁不厚，心肌收缩功能减低，以男性为多。HCM表现为心肌肥厚，心脏不扩张，且多缩小、变形，心室容量减少，男女无差别。RCM主要指心内膜心肌纤维化和嗜酸细胞增多性心内膜心肌病，由于心内膜心肌瘢痕形成，限制了心脏的充盈，晚期可发生心腔闭塞。

扩张型心肌病

临床起病隐匿，较大儿童表现为乏力、纳差、不爱活动、腹痛，活动后呼吸困难及明显心动过速，尿少、水肿；婴儿出现喂养困难、体重不增、吃奶时呼吸困难、多汗、烦躁不安、食量减少。病因多样，包括遗传因素、免疫因素、病毒感染、药物等。

影像学表现：X线示心脏呈中度至高度增大，各房室均可增大，而以左室增大为主；两心缘搏动减弱；多伴有不同程度的肺淤血、间质性肺水肿。CT增强扫描可直接显示心室腔的大小、形态及肌壁厚度，可见心腔扩大，室壁厚度较均匀，伴随心室壁的广泛变薄。心脏磁共振（CMR）示心室收缩幅度降低，射血分数明显减低，伴有不同程度的左心室游离壁肌小梁增粗、增厚，常可见二尖瓣关闭不全；增强扫描心肌中层强化是其特征。

鉴别诊断：需与心肌炎、心包积液等鉴别，心肌炎常有病毒感染前驱史，CMR显示心肌水肿和晚期钆增强，但心室扩大程度较轻；心包积液超声和CT可明确。

肥厚型心肌病

40%-60%是遗传因素导致，部分病因未明。临床表现多变，因发病年龄而异，1岁以下婴儿较1岁以上儿童严重。婴儿常见症状有呼吸困难、心动过速、喂养困难，较重者发生心力衰竭；儿童HCM多无明显症状，但较婴儿易发生猝死，少数有呼吸加快、乏力、头晕甚至晕厥，并可于活动后发生猝死。

影像学表现：X线示心脏一般不增大或仅左室轻度增大。CMR特征性改变是心肌异常肥厚，可呈节段状或弥漫性增厚，左心室前游离壁基底部及其相邻的室间隔前部是最常见的受累部位；肥厚的心肌在T1WI上多呈均匀中等信号，T2WI上则见心肌内点状高信号；增强扫描见肥厚室壁内局灶性异常增强区；左心室舒张功能受限，运动幅度增加。

鉴别诊断：需与高血压性心脏病、淀粉样变性等鉴别，高血压性心脏病有高血压病史，肥厚多对称；淀粉样变性常见于成人，CMR表现不同。

限制型心肌病

比较少见，病因不明。起病隐匿，表现为原因不明的心力衰竭和心排血量减少的症状和体征。右心病变主要表现为静脉压升高、颈静脉怒张、肝大、腹水及下肢水肿；左心病变常有呼吸困难、咳嗽、咯血、胸痛。

影像学表现：X线右心型者多表现为心脏呈高度普遍增大或呈球形，肺血减少；左心型者表现为肺淤血，心脏不大或仅有轻度增大；双室型则心脏多呈中至高度增大。CMR特征性改变是心肌异常肥厚，可呈节段状或弥漫性增厚，左心室前游离壁基底部及其相邻的室间隔前部是最常见的受累部位；肥厚的心肌在T1WI上多呈均匀中等信号，T2WI上则见心肌内点状高信号；增强扫描见肥厚室壁内局灶性异常增强区，左心室舒张功能受限，运动幅度增加。

鉴别诊断：需与缩窄性心包炎鉴别，后者心包增厚、钙化，心室舒张受限但心肌不厚，CMR可见心包异常。