后颅窝畸形
Chiari畸形以枕骨大孔水平小脑扁桃体下疝为特征。I型表现为扁桃体低于枕骨大孔5mm、下端变尖，延髓位置正常或轻度下移但不与上段颈髓重叠，第四脑室正常或轻度变窄，可合并脊髓空洞和轻中度脑积水，不伴脊髓脊膜膨出。II型为复杂畸形，扁桃体和延髓下疝可达颈2、3水平，脑干和第四脑室拉长变形，枕大池和桥池闭塞，出现颈延髓纽结征，几乎均伴脊髓空洞和脊髓脊膜膨出。III型为II型加脑脊膜或脑膜脑膨出，极少见。IV型为严重小脑发育不良，但延髓和小脑不疝入椎管。
Dandy-Walker综合征典型者表现为第四脑室极度扩张或后颅窝巨大囊肿与第四脑室交通、小脑蚓部与第四脑室顶部发育不良、合并脑积水，可见窦汇-人字缝倒置。变异型表现为第四脑室上部与小脑上蚓部相对正常，下蚓部发育不全，一般无脑积水，包括下蚓部发育不全、永存Blake囊、大枕大池，无窦汇-人字缝倒置。菱脑融合以双侧小脑半球融合、小脑蚓部分化障碍为特点，轴位可见中脑白齿样表现、小脑蚓部裂隙、第四脑室蝙蝠翼征。
大脑皮层发育畸形
巨脑回和无脑回畸形是神经元移行障碍的不同程度表现。无脑回者脑表面光滑，缺少脑沟脑回，组织学上大脑皮层呈四层结构；巨脑回者脑回宽大变平，脑皮质增厚，脑白质变薄。影像上可见脑皮层增厚、白质变薄，增厚的皮层周围可出现特征性长T2高信号带，与胶质增生有关。多小脑回表现为皮质内多个过度折叠的小脑回，脑回迂曲，可局限或分散，也可有灰质增厚。
灰质异位是神经母细胞未能从脑室周围移行到皮层所致，异位灰质聚集在深部白质或室管膜下，可合并巨脑回、多小脑回、脑裂畸形和胼胝体发育不良。影像上异位结节或带状病灶在各序列与灰质信号一致，分布在脑室周围、皮层下或软脑膜。脑裂畸形为横贯大脑半球的裂隙样结构，外端软脑膜与内端室管膜相通形成软脑膜-室管膜缝，前后壁由灰质构成；闭合型裂隙两侧灰质靠近或融合，开放型裂隙内填充脑脊液并与脑室相通。
中线结构畸形
胼胝体发育不全包括完全缺如、部分缺如和变薄，可为先天遗传或胚胎12~20周受代谢、机械因素影响。发育顺序为膝部、体部、压部，最后嘴部。完全性缺失时矢状位第三脑室扩张上移，侧脑室平行，枕角扩张，缺少扣带回，大脑前动脉垂直走行。前脑无裂畸形是胚胎4~8周前脑分裂障碍，导致侧脑室和第三脑室融合，分为无分叶、半分叶和分叶型，常合并独眼、眼距过短、象鼻、中央面裂等颜面畸形。端脑融合畸形为前脑无裂畸形变异型，以额叶后部与顶叶在中线异常连接为特征，表现为单室腔、灰质异位、单一大脑前动脉、胼胝体发育不良。
视-隔发育不良表现为透明隔发育不良或未发育、视通路发育不良，可伴神经垂体异位、视神经发育不良、垂体功能障碍，影像上可见缺少透明隔合并多小脑回、脑室平行。
神经皮肤综合征
神经皮肤综合征为外胚层发育异常导致神经、皮肤、眼多系统受累。神经纤维瘤病I型诊断需符合2条以上：6个以上咖啡牛奶斑、一个丛状神经纤维瘤或两个以上神经纤维瘤、虹膜色素错构瘤、腋窝或腹股沟雀斑、视神经胶质瘤、特征性骨质改变如蝶骨大翼发育不良、家族史。II型诊断标准为双侧听神经瘤，或家族史伴单侧听神经瘤，或符合神经鞘瘤、脑膜瘤、胶质瘤、青少年晶状体后包膜下浑浊中的两项。
结节性硬化病理为错构瘤结节，好发于大脑皮层、白质、室管膜下及基底节，10~15%伴室管膜下巨细胞型星形细胞瘤，临床三联征为癫痫、精神发育迟缓、面部皮肤疹。脑颜面血管瘤综合征表现为三叉神经分布区葡萄酒色血管痣、软脑膜静脉瘤和皮质钙化。VHL综合征诊断需有家族史伴至少一种VHL相关肿瘤，或两个以上视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤，或一个血管母细胞瘤加至少一个VHL相关肿瘤（不包括肾和附睾囊肿），影像可见小脑和脊髓多发血管母细胞瘤、胰腺囊肿、双肾囊肿。
