脑毛细血管扩张症
脑毛细血管扩张症通常无症状，多为偶然发现或尸检发现，患病率约0.4%，占颅内血管畸形的4-20%，是仅次于发育性静脉异常的第二大常见血管异常。好发于脑桥和中脑，也可位于大脑其他区域，多为单发小病变。镜下见正常脑实质内单层毛细血管型内皮细胞簇，无血管平滑肌或弹性层，无水肿、胶质增生或出血，有时可伴引流静脉。
影像上，CT平扫难以发现，增强CT可能显示点状或线状强化。MRI表现具有特征性：T1WI和T2WI上呈等或稍低信号，边界不清；增强扫描可见点状或斑片状强化；SWI或T2*GRE上因含铁血黄素沉积而呈点状低信号，这是最敏感的序列。由于无占位效应和周围水肿，可与肿瘤性病变鉴别。
发育性静脉异常
发育性静脉异常由多支扩张的髓静脉呈放射状或伞状排列，汇入一支或多支中央引流静脉，最终引流入深静脉或皮层浅静脉。约占颅内血管畸形的60%，患病率2.5%-9%。DVA可与海绵状血管瘤相关，出血风险低，约0.22-0.34%/年，仅当合并海绵状血管瘤或引流静脉血栓形成时可能出血。
影像上，CT平扫难以看到，增强CT可见白质内径向分布的线性血管汇入较大血管。MRI显示静脉在T1WI和T2WI上呈低信号，增强后明显强化，SWI可见。典型表现为“水母头”或“伞状”形状，位于大脑或小脑白质。MRI比CT更能显示合并的脑实质异常，如胶质增生、水肿或出血。
DVA需与动静脉畸形鉴别，后者有供血动脉和早期引流静脉，DVA无动脉成分。DVA的引流静脉可扩张，但无动静脉分流。合并海绵状血管瘤时，可见爆米花样核心和含铁血黄素环。
海绵状血管瘤
海绵状血管瘤可为散发（单发）或家族性常染色体显性遗传（多发，占30-50%）。约13-40%与DVA相关。肉眼观呈“桑葚”样，暗红色，由不同阶段血栓形成的窦状通道构成，导致MRI特征性表现和DSA不可见。幕上多见（72-90%），额叶22%、颞叶26%、顶叶9%、枕叶9%、岛叶4%，深部（丘脑、基底节、脑干）占8-37%。病变可因反复出血而增大。
MRI是诊断海绵状血管瘤的关键。Zabramski分型：I型，T1WI和T2WI核心高信号，为亚急性出血，周围有含铁血黄素沉积的胶质增生；II型，T1WI和T2WI核心混杂信号，周边低信号环，为不同时相出血和血栓；III型，T1WI等或低信号，T2WI低信号，周边低信号环，为慢性出血；IV型，T1WI和T2WI难以发现，T2*GRE/SWI点状低信号，为毛细血管扩张和微出血。
鉴别诊断包括：DVA合并海绵状血管瘤时，可见DVA的引流静脉；转移瘤、胶质瘤可有水肿和占位效应，而海绵状血管瘤无水肿；动静脉畸形有流空血管和供血动脉。DSA上海绵状血管瘤不显影，可与动静脉畸形鉴别。
动静脉畸形
脑动静脉畸形（BAVM）约30-82%出现出血症状，其中63%为脑实质内血肿，32%为血肿合并蛛网膜下腔出血，6%为脑室内出血，年出血风险约2-4%。癫痫发作是第二常见症状（16-53%），大脑凸面皮质BAVM和大BAVM风险最高。头痛见于7-48%的患者，局灶性神经功能缺损少见。
影像上，CT平扫可显示血肿、钙化和流空血管。增强CT可见增粗的血管团。MRI显示血管流空影，呈“蜂窝状”或“葡萄串”样，无占位效应，周围可有胶质增生。MRA和DSA可显示供血动脉和早期引流静脉，DSA是诊断金标准。
鉴别诊断包括：海绵状血管瘤在DSA上不显影，MRI有爆米花样核心和含铁血黄素环；发育性静脉异常无供血动脉和动静脉分流；Galen静脉瘤位于中线，表现为大脑大静脉瘤样扩张。
Galen静脉瘤
Galen静脉瘤又称Galen静脉动脉瘤样畸形，是一种少见的散发性脑血管畸形，可见于胎儿、婴幼儿、儿童及成人。由于胚胎发育异常，前脑中央静脉不能正常退化闭塞，直窦发育不全或缺如，形成先天性Galen静脉畸形，同时存在一个或多个动静脉瘘与前脑中央静脉相连，导致该血管明显扩张，在大脑中线处表现为特征性瘤样扩张结构。
影像上，CT平扫可见中线部位高密度肿块，增强后明显强化。MRI显示大脑大静脉瘤样扩张，流空效应明显，MRA和DSA可显示供血动脉和引流静脉。胎儿期超声和MRI可发现。
鉴别诊断包括：动静脉畸形位于脑实质内，有血管团；海绵状血管瘤无流空血管；Galen静脉瘤位于中线，与大脑大静脉相连，有动静脉瘘。
检查与报告要点
平扫CT是诊断脑血管畸形的第一防线，可发现出血、钙化和占位效应。进一步检查包括CTA、MR/MRA、DSA或高级成像。MRI多序列组合（T1WI、T2WI、SWI、增强）对区分血管畸形类型至关重要。DSA是诊断动静脉畸形和Galen静脉瘤的金标准，可显示供血动脉和引流静脉。
报告应描述病变部位、大小、形态、信号特征、强化方式、有无出血、水肿、占位效应及合并其他血管畸形。对于发育性静脉异常，应描述引流静脉；对于海绵状血管瘤，应进行Zabramski分型；对于动静脉畸形，应描述供血动脉和引流静脉。
