脑发育阶段与畸形分类
正常脑发育分六个阶段：背侧诱导、腹侧诱导、神经元增殖与分化、神经元移行、神经元成形及髓鞘化。任一阶段受阻均可导致发育畸形，如背侧诱导异常致脑膜脑膨出、脊柱裂；腹侧诱导异常致前脑无裂畸形、视隔发育不良、后颅窝畸形；增殖分化异常致脑小畸形、巨脑畸形、神经皮肤综合征；移行异常致灰质异位、脑裂畸形、无脑回等。
临床遇到皮肤异常（咖啡斑、血管痣、黑色素痣）或局部包块时，应警惕神经皮肤综合征或闭合不全畸形，影像检查需覆盖颅脑及脊柱，并注意合并畸形。
闭合不全与后颅窝畸形
脑膜脑膨出表现为颅骨缺损伴脑膜及脑组织外突，枕部常见，可合并Joubert综合征；顶部脑膜膨出裸露硬脑膜；鼻部脑膜脑膨出可致鼻根宽大、癫痫及智力低下。脊柱裂并椎管内脂肪瘤和脊髓栓系常见腰骶部包块，脂肪瘤在T1WI呈高信号，脊髓低位固定。
Chiari畸形诊断标准随年龄而异：10岁以内小脑扁桃体低于颅底线6mm，11-30岁5mm，31-80岁4mm，81-90岁3mm。I型常见颈髓空洞，II型伴扁平颅底、延髓下移及幕上脑积水。颅底凹陷用Chamberlain线，齿状突尖超过该线3mm可诊断。
Dandy-Walker综合征为四脑室正中孔、侧孔闭锁，四脑室扩张与后颅凹囊肿相通，小脑蚓部发育不良，约80%合并脑积水。Joubert综合征表现为小脑蚓部发育不良、双侧小脑半球在中线直接接触、小脑上脚呈磨牙状，四脑室扩大，可合并枕叶脑膜膨出。
腹侧诱导异常：前脑无裂畸形
前脑无裂畸形分无脑叶型、半脑叶型和脑叶型。无脑叶型前脑分裂少，大脑呈小球状，丘脑融合，后方巨大单脑室，无中线结构（大脑镰、矢状窦、大脑大静脉）。半脑叶型单脑室但前后额角和枕角可辨，三脑室呈锥形，丘脑融合并突入侧脑室，可见部分中线结构。
脑叶型前脑分裂基本完成，半球间裂较浅，透明隔缺如，脑室系统基本正常，大脑镰等中线结构可存在，部分伴嗅脑发育不良。需与导水管狭窄所致严重脑积水鉴别：后者丘脑撑开、三脑室呈V字型扩张，无丘脑融合。
神经元增殖分化异常与神经皮肤综合征
脑小畸形表现为头围小、发育落后、癫痫；巨脑畸形为大脑半球错构样过度生长，常伴灰质异位，灰白质分界模糊，白质长T1长T2信号，侧脑室前角异形。神经纤维瘤病NF1型多见，皮肤咖啡斑、神经鞘瘤、丛状神经纤维瘤；NF2型双侧听神经鞘瘤为特征，可伴脑膜瘤、室管膜瘤。
结节性硬化典型三联征为智力低下、癫痫及面部皮脂腺瘤，影像见室管膜下结节及皮质结节，可伴室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。Sturge-Weber综合征面部三叉神经分布区血管痣，软脑膜血管瘤，癫痫、轻偏瘫、青光眼。von Hippel-Lindau综合征小脑、延髓、脊髓血管母细胞瘤，伴肾细胞癌、嗜铬细胞瘤及多发囊肿。神经皮肤黑变病大面积黑色素痣，CNS黑色素细胞增生，T1高信号。
神经元移行异常
胼胝体发育不良可伴灰质异位或中线脂肪瘤，MR见胼胝体部分或完全缺如，脂肪瘤T1高信号。脑裂畸形分开放型（裂隙腔内脑脊液达侧脑室壁）和闭合型（裂隙两侧皮层相贴近），裂隙边缘衬有灰质，好发于中央沟附近。
灰质异位分结节型（侧脑室旁结节状，假肿瘤样）、板层型（脑白质内不规则分布）和带状型（皮层下或室管膜下带状，双皮层），信号与皮层一致，无水肿、无占位、无强化。无脑回和巨脑回畸形脑回增厚平坦、脑沟变浅，常共存；多小脑回畸形皮层不规则增厚、脑沟浅宽，白质T2高信号，不易与巨脑回区分。
