胚胎发育基础与畸形分类
胎儿脊柱发育经历间充质、软骨化和骨化三个阶段。脊索位于神经管腹侧，第7周开始退化。生骨节裂形成椎间盘前身，上下生骨节融合形成椎体。骨化阶段出现三个初级骨化中心：椎体一个，神经弓左右各一。神经弓骨化始于颈椎，椎体骨化始于下胸椎和第1腰椎。
椎体形成异常包括半椎体、蝴蝶椎等；分节异常包括先天性椎体融合、Klippel-Feil综合征；颅颈交界异常包括颅底凹陷、寰枕融合等；脊柱侧弯可为特发性。CT能清晰显示骨性结构，是诊断脊柱畸形的重要方法。
脊椎形成异常：半椎体与蝴蝶椎
半椎体是椎体形成障碍，CT表现为椎体形态异常，呈楔形或半椎体状。单发或多发半椎体可导致脊柱侧弯，后侧半椎体则引起后凸畸形。双侧半椎体可形成“平衡”脊柱，侧弯曲度较小；单侧半椎体导致“失衡”侧弯。半椎体可伴有其他畸形，如肋骨缺如或融合。
蝴蝶椎是椎体两侧软骨化中心融合失败所致，CT显示椎体呈蝴蝶状，中间有矢状裂隙，好发于胸腰段。患者常无症状，或表现为脊柱侧弯。蝴蝶椎需与半椎体鉴别：半椎体为单侧形成不足，蝴蝶椎为双侧对称性裂隙。
脊椎分节异常：阻滞椎与Klippel-Feil综合征
分节异常指椎体分节失败，导致相邻椎体融合，称为阻滞椎。CT表现为椎体融合，椎间隙消失或部分残留，可伴有附件融合。融合可为完全性或部分性，常见于颈椎。Klippel-Feil综合征表现为颈椎多发融合，短颈、后发际低和颈部活动受限三联征。
阻滞椎需与后天性椎体融合鉴别，如感染、创伤或手术后。先天性融合多见于颈椎，融合段边缘光滑，无骨质破坏或硬化。分节异常可导致代偿性过度活动，引起邻近节段不稳或退变。
颅颈交界畸形
颅颈交界畸形包括颅底凹陷、寰枕融合、寰椎异常和枢椎异常。颅底凹陷指枕骨大孔周围骨质向上凹陷，齿状突突入颅内，CT矢状位重建可测量齿状突尖至硬腭-枕骨大孔线的距离。寰枕融合表现为寰椎与枕骨部分或完全融合，常伴寰枢椎不稳。
寰椎异常包括寰椎发育不全、后弓缺如等；枢椎异常包括齿状突发育不良、游离齿状突等。CT可清晰显示骨性结构异常，评估椎管狭窄和脊髓压迫风险。这些畸形常合并存在，需全面评估。
脊柱侧弯的CT评估
特发性脊柱侧弯最常见，CT可排除先天性畸形。CT三维重建能显示半椎体、蝴蝶椎、阻滞椎等结构异常，评估侧弯的节段和严重程度。对于先天性脊柱侧弯，CT可明确畸形类型，指导手术计划。
CT还可评估椎弓根形态，为椎弓根螺钉置入提供参考。术后CT可评估融合情况和内固定位置。特发性脊柱侧弯无椎体结构异常，而先天性侧弯多伴有椎体畸形，两者鉴别关键。
