概述与胚胎学基础
脊椎分节异常源于胚胎期生骨节分节或再分节过程受阻，导致相邻椎体节段未完全分离。根据受累范围，可分为先天性椎体融合（又称阻滞椎、椎体分节不良）和Klippel-Feil综合征。先天性椎体融合可仅累及椎体，也可同时累及椎体与附件，最好发于腰椎，其次为颈椎，胸椎相对少见。
临床上，部分患者可无症状或仅表现为外观畸形，部分则以先天性脊柱侧弯或后凸就诊，常合并肋骨或其他椎体畸形。影像检查是确诊的关键，需重点观察椎间隙、椎体形态及融合范围。
先天性椎体融合的影像表现
典型影像表现为融合节段椎间隙变窄或完全消失，椎间盘可完全缺如或仅遗留一线样高密度影。融合椎体的前后径常减小，但阻滞椎的总高度可无明显改变。在椎间盘水平，椎体两侧呈腰形缩窄，即所谓“黄蜂腰”征，是识别先天性融合的重要线索。
读片时需注意区分融合是仅累及椎体还是同时累及附件，并评估融合节段数目及对脊柱序列的影响。合并脊柱侧弯或后凸时，应测量Cobb角并观察代偿情况。
Klippel-Feil综合征的临床与影像
Klippel-Feil综合征最早由Klippel和Feil于1912年描述，经典三联征为短颈、发际低和颈部活动受限，可合并颈蹼、肩胛骨高位。目前该名称泛指两节或多节颈椎融合，包括椎体融合、附件融合或两者并存。仅约32%的患者出现完整三联征。
上颈椎融合者常合并颈枕畸形，早期即可出现脊髓受压；中低位颈椎融合者早期多无神经症状。该综合征还可合并心脏、泌尿生殖系统畸形，因此发现颈椎融合时应建议进一步筛查。影像上，两节或多节颈椎融合是最佳诊断依据，MRI可明确颅内和脊髓异常。
鉴别诊断与报告要点
先天性椎体融合需与后天性融合鉴别，如感染、创伤、强直性脊柱炎或手术后融合。后天性融合常有明确病史，椎间隙破坏不规则，常伴骨质破坏或硬化，而先天性融合的椎间隙残留呈线样，椎体形态规则，可见黄蜂腰征。
报告应描述融合的节段、范围（椎体或附件）、椎间隙改变、椎体前后径及总高度，是否合并脊柱侧弯或后凸，以及有无脊髓受压或椎管内异常。对于颈椎融合，需提示Klippel-Feil综合征可能，并建议评估心脏和泌尿生殖系统。
