概述与概念
肾发育不全（renal hypoplasia）与肾发育不良（renal dysplasia）是两种不同的先天性肾脏发育异常。肾发育不全强调肾脏体积小但结构基本正常，肾单位数量减少；肾发育不良则强调肾脏结构异常，失去正常肾形态，可大于正常肾。两者在临床、影像和病理上均有区别，不能混淆。
肾发育不全主要有三型：单纯性肾发育不全、节段性肾发育不全（Ask-Upmark肾）和少巨型肾单位发育不全。肾发育不良则包括多囊性发育不良肾（MCDK）等，常表现为盆腔囊性肿物伴同侧肾缺如。
节段性肾发育不全（Ask-Upmark肾）
节段性肾发育不全又称Ask-Upmark肾，多见于年轻女性，无家族性。病理上表现为肾脏正常或轻度缩小，表面有切迹，局部皮质薄，肾盏扩大；镜下肾小球稀少，肾小管萎缩，叶间动脉、弓形动脉和小叶间动脉有内膜炎，管腔狭窄或闭塞。
影像学上可见双肾体积略小，表面有裂隙样压迹，局部皮质菲薄，肾盏状扩张。临床常表现为严重高血压，单侧病变切除后血压可恢复正常，双侧病变预后差。
少巨型肾单位发育不全
少巨型肾单位发育不全（oligomeganephronic hypoplasia）是一种罕见的先天性肾脏发育异常，1962年由Royer等首次描述。诊断标准建议：肾脏减小，两肾脏长度之和≤80%同龄儿，肾小球滤过率降低至正常的30%，无尿路畸形，无明显膀胱输尿管反流证据。
病理特征为肾单位数量缺乏但肾单位显著扩大，肾小球是正常2倍大，肾小管肥大相当于正常2-3倍，边缘可见节段性硬化带，球旁器明显，周围间质硬化小管萎缩。临床在婴儿期即可出现厌食、呕吐、发热、脱水、高血氯性酸中毒，高血压不多见，进行性肾功能不全在10-15年内发生，少年期死亡，治疗包括维持水和电解质平衡、维持营养、纠正贫血和肾移植。
单纯性肾发育不全
单纯性肾发育不全（simple renal hypoplasia）指肾单位发育及分化正常，但肾单位数目少（肾叶少），又称侏儒肾、娃娃肾或微型肾。诊断标准为肾体积小于正常肾50%或更少，肾小球和肾盏数量减少（如从10个减至5个）。
临床表现与性别有关：男性输尿管开口正常，常无症状；女性输尿管开口低位，可表现为滴尿。影像学上可见小肾，对侧肾代偿性增大，排泄性尿路造影可显示肾盏数目减少。
肾发育不良与鉴别诊断
肾发育不良（renal dysplasia）发病机制复杂多样，与转录因子、信号通路和miRNA的基因突变相关，全外显子组测序较灵敏而有效。病理上肾脏失去正常形态，可大于正常肾，常表现为盆腔囊性肿物伴同侧肾缺如，多见于儿童，也可在成人或胎儿期发现。
鉴别诊断需区分肾发育不全与肾发育不良：前者肾脏体积小但结构基本正常，后者结构异常；节段性肾发育不全需与肾盂肾炎瘢痕鉴别，后者常有感染史；少巨型肾单位发育不全需与其他原因导致的肾小管萎缩鉴别；单纯性肾发育不全需与肾萎缩鉴别，后者为获得性。
