肾母细胞瘤的临床与病理基础
肾母细胞瘤是儿童最常见的泌尿系统恶性肿瘤，约占90%，起源于持续存在的肾原始胚胎组织，与11p13 WT-1抑癌基因的丢失或突变相关。发病高峰为3~4岁，80%见于1~5岁，可单侧或双侧发病。遗传性病例具有家族性、多发性、双侧性和早发性特点。
病理分型与危险度相关：低危型包括囊性部分分化型、完全坏死型；中危型包括非间变性、局灶性间变型、间叶型、上皮型、混合型及消退型；高危型包括弥漫性间变型和胚芽型。这些分型影响化疗策略和预后。
肾母细胞瘤的影像表现与分型
肾母细胞瘤多表现为肾内巨大肿块，呈圆形或类圆形，密度不均，常见坏死、出血和钙化。增强扫描示不均匀强化，假包膜线样强化是其特征性表现。根据生长方式可分为外生型、中心型等，外生型可占据上极或下极，中心型可突入肾盂。
中心型肾母细胞瘤可表现为肾盂内肿块，导致肾低灌注和低强化，易误诊为其他病变。新月形肾强化影提示残余肾组织受压。化疗后肿瘤可缩小，密度更均匀。
肾母细胞瘤病与肾外肾母细胞瘤
肾母细胞瘤病是肾母细胞瘤的前驱病变，表现为肾小叶内或外周原始肾胚基残留，可呈静止期、增生期、瘤变期和退化期。影像上见肾实质增厚、分叶状，强化程度低于正常肾实质，肾窦受压。穿刺活检可确诊。
肾外肾母细胞瘤罕见，诊断标准包括原发肿瘤位于肾外、含原始梭形或圆形胚芽细胞、发育不全的肾小管或肾小球，且不含畸胎瘤或肾细胞癌成分。肿瘤可位于腹膜后、腹股沟、后纵膈、盆腔等异位肾源性细胞残留部位。
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌占儿童青少年肾癌约40%，成人肾癌约1.6~4%。组织学上由透明细胞和乳头状结构组成，伴嗜酸颗粒胞质，常见砂粒体。免疫组化示细胞核TFE3蛋白阳性。
影像上表现为多结节肿块，常伴钙化，局部侵袭性强，易发生坏死和转移。肿块强化程度明显低于透明细胞癌，密度或信号不均。年轻患者出现血尿、钙化及多结节肿块时应警惕此病，确诊需病理及基因检测。
其他儿童肾肿瘤的鉴别
先天性中胚叶肾瘤好发于新生儿和婴儿早期，男性多见，生后3月内肾肿瘤几乎均为CMN。肿瘤包膜完整，少外侵，组织学分为经典型、细胞型和混合型。影像上实性部分均匀强化，囊实性者可见出血坏死。
恶性横纹肌样瘤高度侵袭，好发于2岁以下婴幼儿，中心分布，易累及肾门，伴出血、积液和条状钙化，可合并高钙血症。透明细胞肉瘤好发于髓质，体积大，局灶囊变，境界清，易骨转移。鉴别需结合年龄、位置、钙化、包膜及出血坏死等特征。
