胚胎基础与分类
泌尿系统起源于中胚层。第5周初，中肾管末端发出输尿管芽，长入生后肾组织，诱导其形成肾单位；输尿管芽主干形成输尿管，末端分支形成肾盂、肾盏和集合管。后肾最初位于盆腔，随胚胎发育上升至腰部并发生旋转，肾门由腹侧转向内侧。
发育过程中任一环节异常均可导致先天畸形。肾畸形包括多囊肾、异位肾、肾缺如、融合肾、肾发育不全和发育不良；输尿管畸形包括重复畸形、狭窄、囊肿和下腔静脉后输尿管；膀胱畸形包括脐尿管异常、憩室、重复畸形、巨膀胱和膀胱外翻。
肾先天性疾病
多囊肾为双侧肾脏布满大小不等的囊肿，肾体积增大，肾实质几乎被取代，肾盂肾盏变形。增强扫描囊肿无强化。常染色体显性遗传型多见于青中年，可合并肝、胰、脾囊肿；隐性遗传型婴儿期发病，罕见。与多发肾囊肿鉴别：后者肾实质正常，无肾盂肾盏受压，多为单侧，无家族史。
异位肾因上升受阻停留在盆腔或下腹，甚至胸腔，大小正常但常旋转不良，易合并结石。肾缺如时患侧肾窝空虚，对侧肾代偿性增大。融合肾为双肾局部融合，常见马蹄肾（下极融合）、盘状肾和乙状肾，均伴位置异常和旋转不良，易并发结石、积水和感染。
肾发育不全（侏儒肾）体积小于正常50%以上，但肾单位分化正常，输尿管正常，对侧肾代偿性肥大。肾发育不良则体积小且发育不成熟，内含原始导管、软骨巢和囊性结构，可局灶或弥漫分布。
输尿管先天性疾病
肾盂输尿管重复畸形为最常见泌尿系畸形，患肾与正常肾融合，有共同包膜，肾盂和上段输尿管分开。完全型双输尿管中，上肾输尿管开口常异位，可形成输尿管囊肿或巨输尿管。影像上可见两套肾盂肾盏，上肾较小且常积水，易误诊为肿块或肾囊肿，薄层冠状位重组有助鉴别。
先天性输尿管狭窄多位于肾盂输尿管交界处，由纤维肌发育异常引起，狭窄段局限，以上尿路扩张积水，是儿童肾积水常见原因。输尿管囊肿位于膀胱壁内段，呈囊状突入膀胱，随蠕动周期性增大缩小，造影呈典型“眼镜蛇头”征。下腔静脉后输尿管多位于右侧，输尿管在腰3-4水平向内侧反折，呈S形，观察其与下腔静脉关系可确诊。
膀胱先天性疾病
脐尿管异常包括瘘、窦、囊肿和憩室，表现为脐与膀胱之间的囊性或管状结构，囊肿无强化，憩室与膀胱相通。先天性膀胱憩室为膀胱壁局限性囊袋状膨出，壁可含肌层或仅黏膜。膀胱重复畸形分完全性和部分性，常合并其他系统畸形。
先天性巨膀胱-小结肠-肠蠕动低下综合征罕见，表现为膀胱巨大、输尿管扩张、结肠细小，新生儿期发病，预后差。梅干腹综合征因腹肌发育不良导致膀胱扩张、输尿管迂曲和肾积水，腹壁菲薄皱褶。膀胱外翻为下腹壁和膀胱前壁缺损，膀胱黏膜外翻，常伴骨盆畸形和尿道上裂。
