肾脏数目异常
肾脏数目异常包括双侧肾不发育、孤立肾和额外肾。双侧肾不发育极罕见，患儿常因肺发育不良出生后48小时内死亡，典型特征为Potter面容和羊水过少，肾上腺位置多正常。孤立肾发生率约0.1%，男女比例约1.8:1，常合并异位和旋转不良，缺如侧输尿管不发育或呈盲端，膀胱三角区也可不发育，一般无临床表现。额外肾又称附加肾，有独立的集合系统、血液供应和肾被膜，形态正常但体积较同侧主肾小，可与主肾完全分开或由疏松结缔组织相连。
影像学上，腹部平片可见一侧肾影缺如，对侧肾影代偿性增大。IVP显示缺如侧无肾盂肾盏显影；逆行尿路造影可见缺如侧输尿管呈盲端且管腔纤细。CT和MRI显示缺如侧肾床无肾影，被脂肪、胰腺体尾或肠管占据，对侧肾代偿性增大；CTA/MRA可显示肾动脉缺如，CTU/MRU表现同IVP。诊断孤立肾时需与异位肾、侏儒肾和术后缺如鉴别，避免误判。
肾脏位置异常
成熟肾脏未能达到正常肾窝位置称为肾异位，胚胎学上因肾脏上升不足、未上升或过度上升所致。异位肾可位于盆腔、髂窝、下腹、膈下或胸腔内，约56%的异位肾出现肾积水，与输尿管反流和旋转不良有关。腹部平片诊断价值不大，但可显示肾影位置异常。IVP可见肾盂、肾盏及输尿管显影，但位置异常，常合并旋转异常。CT显示肾床内无肾影，被脂肪等结构占据，异位肾表现为类肿块影，密度和形态与正常肾脏相似，增强扫描强化方式和强度与正常位置肾脏相同。MRI表现类似CT，信号强度和强化表现与正常肾脏一致。
鉴别诊断包括肾下垂、相应部位肿块和移植肾。肾下垂是肾脏支持结构松弛所致，超声或尿路造影变换体位（卧位、立位）时，肾盂位置上下动度超过一个半椎体高径。相应部位肿块强化方式与肾脏相同，需结合多期增强判断。移植肾有明确病史和手术史，易于区分。
肾脏形成和融合异常
交叉异位肾指一侧肾脏由原位跨过中线移位到对侧，而其输尿管开口于膀胱的位置仍位于原侧，90%的病例与对侧肾融合。根据融合形态，交叉融合异位肾可分为6种类型：上位异位肾、乙状肾（S形肾）、团状肾、L形融合肾、盘状肾和下位异位肾。交叉异位肾需与重复肾重复输尿管鉴别，后者胚胎发育为输尿管芽分支异常，发病率约0.7%，多见于儿童，CT可清晰显示肾及输尿管梗阻情况。
马蹄肾是最常见的融合异常，90%为双肾下极在脊柱大血管前方融合，偶见上极融合（10%），融合部分称峡部，由肾实质或结缔组织构成。1/3以上病例并发其他泌尿系畸形，可无症状或出现腹痛、肾积水、尿路感染等。IVP显示两肾下肾盏距离缩短，两上肾盏距离增大，常伴旋转异常。血供多样，峡部血供可来自肾动脉分支、腹主动脉、肠系膜下动脉或髂动脉。CT和MRI可直接显示两肾下极或上极于脊柱前方相连，诊断明确，无需鉴别。
肾脏旋转异常
胎儿期肾脏自盆腔上升至肾窝的同时，于腰2水平发生旋转，肾门由腹侧转向前内侧。若不发生旋转、旋转不足、旋转过度或旋转方向相反，则称为旋转异常。旋转异常可单独存在，也常合并异位肾、融合肾等其他先天畸形。影像学上，IVP和CT可显示肾门朝向异常，如肾门朝前、朝背侧或朝外侧，同时可评估是否合并其他畸形。识别旋转异常有助于解释肾盂输尿管连接部梗阻、结石形成等并发症的原因。
