二叶式主动脉瓣
二叶式主动脉瓣（BAV）是最常见的先天性心脏畸形，人群发病率约2%，男性多见。瓣叶数量异常常伴主动脉窦变异，多数只有2个主动脉窦。由于瓣叶结构异常，长期受血流冲击易导致瓣膜增厚、钙化、僵硬和纤维化，最终引起主动脉瓣狭窄，也易并发感染性心内膜炎。
根据融合的瓣叶类型，BAV分为4种表型：Type 1为右冠瓣与左冠瓣融合（RCC-LCC fusion），最常见；Type 2为右冠瓣与非冠瓣融合（RCC-NCC fusion）；Type 3为左冠瓣与非冠瓣融合（LCC-NCC fusion）；Type 4为Type 2和Type 3无法区分。识别融合类型有助于评估病情和手术规划。
血流动力学上，主动脉瓣狭窄导致左心室流出道梗阻，左心室向心性肥厚和心肌缺血，后期出现左心室收缩舒张功能失调、二尖瓣返流、左心房高压、右心室负荷过重，最终进展为终末期心衰。患者可多年无症状，当瓣口面积小于1.0 cm²时逐渐出现胸痛、晕厥和充血性心衰症状。治疗以手术为主，包括主动脉瓣修复或更换；若合并动脉瘤，当瘤体大于5~5.5 cm时，即使无症状也可能需要手术。
主动脉弓分支变异
正常主动脉弓自右向左发出头臂干、左颈总动脉和左锁骨下动脉，头臂干再分为右锁骨下动脉和右颈总动脉。双侧椎动脉一般分别发自各自的锁骨下动脉。主动脉弓分支变异常见，多数无症状，但影响手术入路和导管操作。
常见变异类型包括：A型为正常主动脉弓，发生率约56-74%；B型为牛型弓，即头臂干与左颈总动脉共干，或左颈总动脉起源于头臂干中段/远端，左锁骨下动脉独立，是最常见变异（20-36%）；C型为孤立左椎动脉变异，左椎动脉直接起自左颈总动脉和左锁骨下动脉之间的主动脉弓，为第三常见变异（约6%）。此外，还有头臂干与左颈总动脉共干伴左椎动脉变异等亚型。
在临床实践中，识别这些变异有助于避免在颈部或胸部手术中损伤血管，也便于经桡动脉或经股动脉介入操作时选择导管路径。CT血管成像可清晰显示弓上分支的起源和走行。
迷走右锁骨下动脉
迷走右锁骨下动脉（Lusoria动脉）是最常见的主动脉弓异常，发生率0.5%-2%。右锁骨下动脉不从头臂干发出，而是作为主动脉弓的第四分支，在左锁骨下动脉之后直接起自降主动脉上部，走行于食管后方。
多数患者无症状，约10%可出现气管或食管受压症状，以吞咽困难多见。食管后走行的动脉段易受压迫，狭窄或闭塞的发生率较高。CTA表现为左主动脉弓远端向右延伸的异常分支，可明确异常动脉与气管、食管的关系。
临床重要性在于：存在迷走右锁骨下动脉的患者接受食管切除术等手术时，该动脉损伤可导致危及生命的出血；此外，喉返神经不遵循正常走行，在甲状腺和甲状旁腺手术中需特别注意保护。
无名动脉压迫综合征
无名动脉压迫综合征又称头臂干压迫综合征，多见于婴幼儿。头臂干短而粗，起自主动脉弓，走行于气管前，向右上方斜行至右侧胸锁关节后方。由于婴幼儿纵隔窄小、胸腺肥大、气管软骨支撑力弱，头臂干易压迫气管导致呼吸道狭窄。
气管与头臂干的位置关系分为不交叉型、不完全交叉型和完全交叉型，以完全交叉型多见。压迫程度不同，临床表现包括喘鸣、金属声样咳嗽、反复气管炎、支气管炎、肺炎，甚至急性呼吸窘迫。
影像上，胸内段气管管腔明显受头臂动脉压迫，与近端和远端段相比压缩近50%。该动脉通常起源于气管左侧的主动脉弓（位置略低于预期），并在气管前方穿过，压缩其腹侧壁。轴位和矢状位CT可显示无名动脉接近气管，冠状位可显示其起源于气管左侧的主动脉弓并从左到右向前穿过。支气管镜检查可见气管中三分之一处搏动性外源性前压迫，随咳嗽或哭闹加重。
双主动脉弓
双主动脉弓是先天性主动脉弓发育异常中最常见的类型，占40%。升主动脉分为左前弓和右后弓，70-80%右弓大于左弓。左前弓按正常方向经气管前至左侧，右后弓跨越右主支气管，行经气管和食管后方。双侧锁骨下动脉和颈总动脉分别起自各自侧动脉弓。两弓在上胸部合成降主动脉，通常位于脊柱左侧正常位置，也可分别沿脊柱左、右侧下行形成双降主动脉。动脉导管可在左侧、右侧或双侧。
约22%伴先天性心脏畸形，主要为法洛四联症和完全性大动脉转位。双主动脉弓是最常出现症状的变异（近70%），完整血管环环绕气管和食管，可压迫气管引起呼吸困难，压迫食管引起吞咽困难。婴儿期即可出现吸气性喘鸣和进食困难。
影像上，CT血管成像可清晰显示双弓的形态、优势弓以及气管食管受压情况。右弓优势占70%，左弓优势占20%，平衡型占10%。识别双主动脉弓对手术解除血管环压迫至关重要。
右位主动脉弓
右位主动脉弓（RAA）是罕见变异，发生率0.05%-0.1%。主动脉自左心室发出后跨越右主支气管向后连于降主动脉，降主动脉沿脊柱右侧下降，也可跨越右主支气管后立即转向食管后方沿脊柱左侧下降。多见于复杂先天性心脏病。多数无症状，偶然发现；当合并其他血管异常（血管环）时，可因食管和/或气管受压出现症状。
根据分支类型，RAA分为两型。I型为镜像型，占35%，右主动脉弓并镜像头臂血管，三分支依次为左头臂干（左无名动脉）、右颈总动脉和右锁骨下动脉。I型与严重先心病相关，常见症状与紫绀性心脏病有关，通常由法洛四联症引起，还包括肺动脉闭锁伴室间隔缺损和动脉干。若无合并紫绀性先心病，I型RAA通常无症状。
II型为右主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉，占65%。主动脉弓有四个分支：第一支左颈总动脉，第二支右颈总动脉，第三支右锁骨下动脉，第四支为异常左锁骨下动脉，是最背侧的分支，起源于降主动脉和动脉导管之间的交汇处（主动脉憩室），并通过食管左后方。约1/5有症状，5-10%可能合并心内疾病，大多数为孤立现象。CT血管成像可显示主动脉弓位于气管右侧，穿过右主支气管，以及异常左锁骨下动脉的起源和走行。
