概述
寰枢椎及寰枕区是脊柱正常变异与发育畸形的好发部位，这些变异多数无症状，但部分可导致寰枢椎不稳、慢性疼痛或神经压迫。影像检查是发现和评估这些变异的主要手段，掌握其典型表现和鉴别诊断对临床决策至关重要。
齿状突发育变异
齿状突尖的骨化中心称为终末小骨，多在2岁后出现，通常12岁时与齿状突融合；若未融合则成为永存终末小骨，位于翼状韧带上方，基本不引起症状。双角齿状突是终末小骨未出现且齿状突与枢椎椎体融合所致，属于发育变异。齿状突小骨则不同，可能为先天或获得性（如骨折），导致齿状突相对于C2异常活动，常伴寰枢不稳和慢性症状，其大小通常为正常齿状突的一半左右，多伴有齿状突发育不良或缺如，寰椎前弓可相应肥大、变圆。
齿状突小骨与骨折的鉴别
齿状突小骨需与齿状突骨折鉴别。骨折有外伤史，断端边缘无硬化、不圆钝；而齿状突小骨边缘光滑硬化，且常伴寰椎前弓肥大。此外，X线片上还需注意马赫效应（Mach效应）造成的边缘增强假象，避免误判为骨折线。
寰椎发育异常
寰椎后弓发育异常较常见，发病率约0.7%-3%，症状可有可无。按Currarino分类分为五型：A型后部中线未融合，B型单侧缺损，C型双侧缺损，D型后弓缺失但保留后结节，E型后弓全部缺如。寰椎前弓裂少见，几乎均合并后弓异常，前后弓同时存在裂隙称为二分寰椎或分裂寰椎。寰椎后桥又称Kimmerle变异或弓形孔，是寰椎后弓的骨桥跨过椎动脉沟，发生率约13%，可与头疼、头晕、肩臂痛、颈痛相关。
寰枕融合与副关节
寰枕融合也称寰枕同化，是移行椎之一，约见于0.5%的人口，多合并颅底凹陷或阻滞椎。寰枕副关节或骨性连接可引起头部运动受限、斜颈、寰枢椎不稳或慢性头颈部疼痛。第三髁是罕见变异，位于枕骨前内侧多在中线，由于胚胎前寰椎（第四枕生骨节）未能与枕骨正确融合所致，可与寰椎前弓和齿状突相关节。
颅底凹陷的测量线
评估颅底凹陷常用Chamberlain线、McGregor线和McRae线。Chamberlain线为硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线，齿状突尖端一般不超过此线3mm；McGregor线为硬腭后缘至枕鳞最低点的连线，齿状突尖端一般不超过6mm（一说4.5mm）；McRae线为枕骨大孔前后缘连线，齿状突尖端一般不超过此线。这些测量有助于判断是否存在颅底凹陷。
