疾病概述与临床特征
内生软骨瘤病（Ollier病）通常在儿童期发病，大部分患者在20岁之前获得诊断。病变主要累及四肢的长管骨和短管骨，骨盆和肋骨也可受累，但颅面部和椎体通常不受累。病灶分布不对称，具有偏侧或单侧肢体的趋势。随着患者生长发育，内生软骨瘤可增大，导致肢体不对称、缩短、变形以及关节畸形和活动受限。本病恶变率约为20%~30%，需密切监测随访；若出现近期肿块快速增大或疼痛，应警惕恶变可能。
多发性骨软骨瘤发病年龄多小于10岁，双侧受累且多对称。多发的骨软骨瘤随患者生长发育而增大，在生长板闭合后停止生长。病变多位于关节周围，尤其是膝关节。多数患者没有症状，部分可表现为可触及的肿块，还可表现为轻度身材矮小、骨骼畸形（如前臂畸形、双腿不等长、膝内翻或外翻、踝关节畸形）、疼痛以及压迫撞击周围结构导致的症状。本病亦有一定的恶变率，估计约为0.5%~5%。
影像表现
内生软骨瘤病的典型X线表现为干骺端区域多发条带状、卵圆形透亮区，边缘清晰，双侧不对称。随病程进展，病灶可增大，干骺端倾斜，骨弯曲畸形明显，多发病灶内可见钙化密度影。骼骨亦可见辐射状透亮带，与长骨表现类似。手足短管骨受累时，掌指骨内可见多发卵圆形透亮区，边界清，钙化可不明显。
多发性骨软骨瘤的影像表现为干骺端区域多发骨性突起，基底宽窄不一，背向关节生长，部分呈菜花样。骨性突起与母骨髓腔延续，表面覆盖软骨帽，MRI上软骨帽在T2WI及T2WI脂肪抑制像呈高信号，PDWI-FS亦呈高信号。病灶可导致骨骼畸形和干骺端塑形异常，如前臂尺桡骨弯曲、尺骨变短呈假马德隆畸形。
典型征象与鉴别诊断
内生软骨瘤病的关键征象包括：干骺端不对称分布的透亮区、软骨基质钙化、骨骼畸形。需与多发性骨软骨瘤鉴别，后者表现为骨性突起与母骨髓腔延续，而非透亮区。Maffucci综合征与Ollier病类似，但伴有血管瘤，表现为软组织增厚、静脉石钙化，且恶变潜能更高，长期随访证实随着年龄增大恶变几率几乎为100%。
多发性骨软骨瘤的典型征象为干骺端背向关节生长的骨性突起，软骨帽覆盖，与母骨髓腔相通。需与内生软骨瘤病鉴别，后者无骨性突起，表现为透亮区。此外，单发性骨软骨瘤无多发对称分布。遗传性多发性骨软骨瘤病（HME）需与半肢骨骺发育异常（DEH）鉴别，后者表现为骨骺不对称过度生长。
恶变监测与报告要点
内生软骨瘤病恶变率较高（20%~30%），随访中若出现肿块快速增大或疼痛，需警惕恶变。影像上，恶变表现为骨皮质破坏、软组织肿块、病变范围在MRI上大于CT，提示浸润性生长。例如，耻骨上支骨皮质侵蚀破坏、股骨局部骨皮质深侵蚀、小软组织肿块等征象均提示恶变可能。
多发性骨软骨瘤恶变率较低（0.5%~5%），但长期随访仍不可忽视。软骨帽厚度是重要指标，成人软骨帽厚度超过1.5~2cm应怀疑恶变，儿童可较厚。MRI可清晰显示软骨帽，T2WI高信号，若信号不均匀、出现软组织肿块或骨破坏，需考虑恶变。报告时应描述病灶部位、数量、软骨帽厚度、有无骨破坏及软组织肿块，并建议定期随访。
