进行性骨干发育不良的影像表现
全身骨骼广泛骨密度增高，髓腔变窄，以长管状骨最明显。颅骨穹窿与颅底均硬化，颅缝和囟门增宽、迟闭或不闭，常见缝间骨；下颌角变钝或消失，呈尖下巴。脊柱密度增高，夹心椎不如石骨症明显，横突多不受累。锁骨纤细，肩峰端吸收；末节指骨末端吸收。长骨干骺端塑形异常。
这些表现反映骨内膜与骨外膜增生导致骨皮质增厚、髓腔狭窄，同时颅缝囟门闭合障碍。广泛硬化需与石骨症鉴别：石骨症夹心椎更典型，横突常受累，且无颅缝增宽和末节指骨吸收。
蜡泪骨的典型征象与鉴别
病变多累及一侧肢体的管状骨，尤其是下肢，常多骨受累。X线表现为沿骨长轴走行的偏心性不规则骨皮质增生，累及骨内外膜，部分累及松质骨。增生骨质密度高，呈象牙质，边界清楚，骨表面凹凸不平，呈波浪状，类似蜡油沿蜡烛流淌，故称蜡泪骨。病变可跨关节，增生骨突向关节，关节周围软组织可见钙化或骨化。
鉴别诊断包括骨旁骨瘤和骨化性肌炎：骨旁骨瘤多位于骨表面，呈分叶状，无沿骨长轴流淌感；骨化性肌炎有外伤史，软组织内骨化呈环状带，与骨皮质间有透亮间隙。蜡泪骨沿长轴偏心分布、跨关节及软组织钙化是其特征。
骨斑点症的影像特征
骨斑点症又称全身脆弱性骨硬化，为常染色体显性遗传，与LEMD3基因功能丧失有关，发病率约1/50000。X线表现为双侧对称分布、大小不等的斑点状高密度影，边缘清晰，常见于骨盆、股骨近端、肱骨近端及肩胛骨，腰椎亦可受累但数量较少，多位于后部附件。
鉴别诊断包括成骨性转移瘤和骨岛：转移瘤分布不对称，有原发肿瘤病史，病灶大小不一且可融合；骨岛通常单发，密度均匀，无对称多发倾向。骨斑点症一般无症状，实验室检查无异常，少数有关节轻度疼痛。
骨条纹症的影像与鉴别
骨条纹症表现为与骨长轴平行的致密条纹，可延伸入骨骺，常见于干骺端和骨干。新生儿期可仅表现为骨骺密度增高，条纹不明显；随年龄增长条纹逐渐清晰，颅骨硬化以颅底为著，骨扫描可见高摄取。
鉴别诊断包括骨硬化症和蜡泪骨：骨硬化症为弥漫性骨硬化，无纵向条纹；蜡泪骨为偏心性皮质增生，呈波浪状。骨条纹症的纵向条纹和颅底硬化是其特征。
