病因分类与临床背景
佝偻病与骨质软化均源于骨基质矿化不足，儿童期累及生长板称佝偻病，成人期称骨质软化。病因按缺乏物质分为钙缺乏型和磷缺乏型。钙缺乏型最常见，包括维生素D缺乏（摄入不足、日照不足）、维生素D吸收不良（小肠疾病、胰腺功能不全、胃肠手术）、膳食钙缺乏、维生素D代谢异常（肝病、慢性肾衰竭、CYP27B1基因突变致维生素D依赖性佝偻病1型、苯巴比妥等细胞色素P450诱导剂）及遗传性维生素D抵抗（VDR基因突变致维生素D依赖性佝偻病2型）。
磷缺乏型通常与循环成纤维细胞生长因子23水平升高和/或肾小管疾病有关，见于Fanconi综合征、X连锁低磷骨软化、肿瘤性骨软化，以及磷酸盐摄入或吸收不足（如抗酸剂）。临床可表现为骨痛、肌无力、牙齿脱落早、癫痫发作（低钙血症）等，实验室检查常有血钙、血磷或维生素D代谢异常。
典型影像表现
儿童佝偻病的核心征象在生长板与干骺端：生长板增宽，干骺端增宽、呈杯口样凹陷，边缘毛糙呈毛刷样，临时钙化带模糊不清。骨密度普遍减低，骨小梁模糊，皮质变薄，皮髓分界欠清，长骨骨干弯曲但不变细。肋骨远端增宽膨大，可形成串珠肋。这些改变在2岁患儿双膝、15月龄女孩肋骨及11岁患儿腕关节X线片上均可见。
成人骨质软化的突出表现是假骨折线（Looser带），为与皮质垂直的透亮线，边缘可有硬化，多见于股骨颈、耻骨、坐骨、肋骨等部位。骨小梁稀疏、粗大、模糊，骨密度减低。X连锁低磷骨软化还可出现椎体双凹变形、椎旁韧带骨化及附着点骨化，牙齿脱落早且严重。肿瘤性骨软化则表现为进行性骨痛、无力，实验室血磷低、血钙正常，影像上可见多发Looser带。
与成骨不全的鉴别
成骨不全与佝偻病/骨质软化均有骨密度减低、骨骼弯曲和多发骨折，但鉴别点明确。成骨不全长骨骨干纤细，干骺端相对增宽，可见多发生长障碍线，骨折为真性骨折；而佝偻病/骨质软化骨干不变细，干骺端增宽、毛刷样，临时钙化带模糊，骨小梁模糊，可见假骨折（Looser带），且伴有钙磷、维生素D代谢异常。
阅片时注意骨干粗细：成骨不全骨干细，佝偻病骨干正常或弯曲但不细。此外，成骨不全骨折线锐利，可有骨痂形成；假骨折线为垂直于皮质的透亮带，边缘硬化，无移位。结合实验室检查可进一步区分。
与骨质疏松的鉴别
骨质疏松与骨质软化均表现为骨密度减低和多发骨折，但骨质软化有以下特点：年龄病史与骨质疏松不符（如57岁男性出现严重骨软化），按骨质疏松治疗效果不佳、症状进行性加重，存在Looser带，骨小梁欠清晰（而非单纯稀疏），血尿钙磷异常。骨质疏松骨小梁稀疏但清晰，骨皮质变薄，无Looser带，骨折多为脆性骨折。
影像上，骨质软化骨小梁模糊、粗大，可呈绒毛状；骨质疏松骨小梁稀疏、纤细，皮质变薄但边界清晰。骶骨机能不全性骨折在骨质疏松中常见，但骨质软化也可出现，需结合临床和实验室检查综合判断。
检查与报告要点
怀疑佝偻病或骨质软化时，应拍摄双膝、腕关节、肋骨及骨盆等部位X线片，重点观察生长板、干骺端、骨小梁及皮质。儿童需注意干骺端杯口样增宽、毛刷样改变和临时钙化带模糊；成人需寻找Looser带，常见于股骨颈、耻骨、坐骨和肋骨。
报告应描述骨密度、骨小梁清晰度、干骺端形态、生长板宽度、有无假骨折线及骨折。建议结合血钙、血磷、碱性磷酸酶及维生素D水平。对于疑似肿瘤性骨软化，可进一步行骨闪烁显像或MRI寻找责任肿瘤，如案例中前颅底占位。
