髌骨发育变异
髌骨在发育过程中由多个骨化中心融合而成，若未完全融合则形成二分髌骨或多分髌骨。二分髌骨最常见，发生率约2%，其中43%累及双侧。影像上表现为髌骨外上极一独立骨块，边缘光滑，与主骨间有透亮线，无骨质破坏或软组织肿胀。
髌骨背侧缺损是另一种发育变异，约1/3双侧发生，位于髌骨外上部，骨缺损区有软骨覆盖，X线可表现为局部骨质凹陷或缺损，但无硬化边和软组织肿块。部分患者可有症状，需与髌骨骨折、骨软骨炎等鉴别。
半月板小骨与胫腓骨近端变异
半月板小骨是半月板内的骨化灶，患病率约0.15%，多无明显症状，常在影像检查中偶然发现。X线表现为半月板区域的小骨块，边缘光整，需与游离体、半月板钙化等鉴别。
胫腓骨近端在发育期可出现多种变异，如第三、第四胫骨（副骨），表现为胫骨远端或腓骨旁的额外骨块，边缘光滑，不与主骨融合，需与骨折、骨软骨瘤等鉴别。此外，滋养血管在X线上可表现为斜行透亮线，不可误认为骨折。
Blount病与局灶性纤维软骨发育不良
Blount病是胫骨近端干骺端和/或骨骺内侧的生长紊乱，导致胫骨内翻，可累及双侧。影像上表现为胫骨近端干骺端内侧喙状突出、干骺端及骨骺内侧倾斜、生长板内侧不规则。需与生理性膝内翻、佝偻病等鉴别。
局灶性纤维软骨发育不良是儿童单侧胫骨内翻的罕见原因，多发生于胫骨近端干骺端内侧，多见于1-2岁，约45%可自愈。影像上表现为干骺端内侧局灶性骨质缺损或纤维软骨组织，需与Blount病、感染、肿瘤等鉴别。
先天性胫腓骨发育不良
先天性胫骨发育不良（胫侧半肢畸形）极为罕见，发病率约1/100万，多为散发，1/3可累及双侧，可伴发足部、股骨畸形。影像上表现为胫骨部分或完全缺如，腓骨相对过长，足部畸形。
先天性腓骨发育不全（腓侧半肢畸形）相对常见，发病率5.7-20/100万，男女比例2:1，可伴发足部、股骨畸形。影像上表现为腓骨部分或完全缺如，胫骨弯曲，足部畸形。需与胫骨假关节等鉴别。
先天性胫骨假关节
先天性胫骨假关节多见于出生不久，基本2岁以内诊断，发病率约1/25万-1/14万，多为单侧，多见于骨干远端1/3，可累及腓骨。病因不明，50%与1型神经纤维瘤病相关，10%的NF1患者诊断CPT。
影像上表现为胫骨远端骨不连、断端硬化、变尖或囊性变，可伴有腓骨假关节。需与创伤性骨不连、感染、肿瘤等鉴别。对于疑似病例，应建议临床评估神经纤维瘤病。
