疾病概述与临床线索
多发性骨骺发育不良无性别差异，智力正常，双侧对称受累，个体间严重程度不一。常染色体显性遗传型多于儿童期发病，表现为玩耍或长距离步行后易疲劳、跛行、大关节周围疼痛、肌张力减低、关节松弛和轻度膝内翻，身材可矮小也可正常，面容和脊柱多无明显异常。常染色体隐性遗传型发病年龄通常较晚，多见于青春期晚期或成年早期，但部分出生时即可见畸形足和腭裂，且更多累及手足导致短指（趾）畸形，还可有轻度脊柱侧弯、膝外翻和关节挛缩。
干骺端软骨发育不良包括Jansen型和Schmid型。Jansen型最严重且罕见，常染色体显性遗传，由甲状旁腺激素/甲状旁腺激素相关肽受体基因突变导致，出生即可见异常，表现为身材矮小、眼距宽、鼻额肥大、下颌缩短、腿部弯曲、鸭步、关节肿胀和手指短粗，约50%患者有高钙血症。Schmid型最常见，发病率约3~6/1000000，常染色体显性遗传，由COL10A1基因突变导致，多于1~3岁发现异常，表现轻微，主要为身材矮小、下肢缩短、下肢弯曲和步态不稳，可见髋内翻及膝内外翻。
多发性骨骺发育不良的影像表现
核心表现是骨骺小且欠规则，而干骺端无明显异常。骨盆可见髋臼发育不良、髂骨体窄；股骨头、股骨远端、胫骨近端及肱骨头骨骺均小而不规则；胫骨远端骨骺亦小。脊柱多无明显异常，少数可见轻度扁平椎。腕部发育延迟较著，腕骨小，尺桡骨远端骨骺小，指骨骨骺欠规则。
随年龄增长，成人期可遗留股骨头骨骺扁平、关节面扁平、髋关节发育不良和早发骨关节炎，胫骨远端关节面可倾斜。部分病例可见双层骨骺，为特征性表现之一，在常染色体隐性遗传型中更常见。
干骺端软骨发育不良的影像表现
主要改变位于四肢，表现为管状骨干骺端增宽、临时钙化带不规则、可有硬化，生长板增宽，而骨骺相对正常。骨骼缩短、弯曲，常见髋内翻和膝内外翻。肋骨前端增宽。脊柱不受累或仅轻微受累，表现为轻度扁平椎或终板不规则。生长板闭合后可遗留骨骼缩短或畸形，骨骼密度正常。
Jansen型表现为全身多骨对称性干骺端增宽、膨大、凹陷，呈杯口样，生长板显著增宽，骨骺相对正常；成人期干骺端仍明显增宽、膨大，并可见不规则钙化。Schmid型表现类似但程度较轻，长骨干骺端不规则，临时钙化带不模糊，生长板不规则增宽，骨骺无明显异常，手足短管骨表现较轻。
鉴别诊断与报告要点
多发性骨骺发育不良与干骺端软骨发育不良的鉴别关键在于病变主体：前者骨骺小、不规则而干骺端正常，后者干骺端增宽、不规则而骨骺正常。多发性骨骺发育不良需与双侧髋关节发育不良、股骨头骨骺缺血性坏死等鉴别，但后者多为单侧或不对称，且无全身多骨骺对称受累。干骺端软骨发育不良需与佝偻病鉴别，佝偻病临时钙化带模糊、杯口样改变伴骨密度减低，而本病临时钙化带不模糊、骨密度正常。
报告时应描述骨骺大小、形态及干骺端有无增宽、不规则和生长板宽度，注意髋臼、股骨头、膝关节、腕关节及脊柱的受累情况，并提示遗传方式和可能的综合征诊断，建议结合临床及基因检测。
