疾病概述与临床特征
晚发性脊柱骨骺发育不良为X连锁隐性遗传，男性发病，致病基因为SEDL，属于脊柱骨骺（干骺）发育不良组，发病率约1.7/1000000。发病年龄多为3~8岁，表现为多关节进行性僵硬、肿胀、疼痛和步态异常，晚期可致关节畸形和活动受限，累及脊柱导致身材矮小。症状类似幼年特发性关节炎，但血沉和C反应蛋白无明显升高。
脊柱干骺端发育不良发病年龄多在2岁左右，主要表现包括生长缓慢、身材矮小、脊柱侧凸后凸、四肢短、膝外翻和跛行；胸廓发育不良可致呼吸系统异常，齿状突发育不全及椎体发育不良可致颈椎不稳。
脊柱影像表现
婴儿期脊柱X线可见扁平椎、椎体大小不一（L5小于L1）、卵圆形椎体，齿突或椎体（以C3居多）发育不全；儿童期出现梨形椎体、颈椎后凸或不稳、渐进性脊柱侧后凸；成人期表现为不同程度扁平椎和终板不规则。
晚发性脊柱骨骺发育不良成人病例中，扁平椎和终板不规则常见，椎体后2/3隆起，椎间隙后部明显狭窄，可伴退行性改变；部分患者椎弓根前后径小。脊柱干骺端发育不良则表现为脊柱侧弯、扁平椎、终板不规则和椎间隙不均匀增宽。
骨盆与长骨影像表现
骨盆出生时耻骨支可无骨化，耻骨下支骨化异常；长骨骨化延迟以股骨近端为著，股骨颈短，髋内翻多较显著。股骨头骨骺出现延迟、不规则、骨骺小，生长板区域可见多发钙化影。
髋臼扁平、股骨头扁平、股骨颈粗短，髋关节间隙狭窄和骨赘形成常见；膝关节骨端略膨大，关节间隙狭窄。脊柱干骺端发育不良异常集中于干骺端，表现为干骺端不规则、硬化，生长板欠规则，骨骺无明显异常。
手腕关节表现
手腕X线可见桡侧列腕骨成熟延迟、腕骨小，掌骨近端不变尖，尺桡骨远端无倾斜；尺骨远端生长板可增宽、欠规则。
晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性关节病病例中，手部关节进行性僵硬、肿胀和疼痛常见，指间关节膨大、部分关节间隙狭窄，但手、腕、踝关节也可无明显异常。
鉴别诊断与报告要点
本病需与幼年特发性关节炎鉴别，后者血沉和C反应蛋白升高，而本病无明显升高；同时需与其他骨软骨发育不良鉴别，脊柱干骺端发育不良异常集中于干骺端，骨骺无明显异常，而脊柱骨骺发育不良以骨骺异常为主。
报告时应描述椎体形态、终板规则性、椎间隙宽度、髋关节和股骨近端改变、干骺端和骨骺异常以及关节进行性病变，结合临床发病年龄、家族史和实验室检查，提示遗传性骨软骨发育不良可能。
