Caffey病：临床与影像表现
Caffey病（婴儿皮质骨增生症）多见于婴儿期，产前发病者出生时即可见异常，产后发病型常在9周左右出现症状，表现为应激、全身不适、发热和喂养困难，随后出现软组织肿胀，触之坚硬、疼痛，下颌骨最多见，也常累及肩胛骨、肋骨及四肢长骨，对称性分布常见。实验室检查可见血沉、C反应蛋白和碱性磷酸酶升高。
影像学上，早期表现为明显的骨膜反应，可呈多层状，伴局部骨干增宽和邻近软组织肿胀；病变可累及长骨、肋骨、肩胛骨和下颌骨。随访中骨膜反应可逐渐成熟、消失，仅遗留骨干弯曲或髓腔增宽。该病为自限性疾病，但可迁延不愈或间断复发。
Caffey病的典型征象与鉴别诊断
典型征象包括长骨骨干的骨膜反应，可呈单层或多层状，常对称性累及胫腓骨、尺桡骨、股骨和肱骨，伴局部软组织肿胀；下颌骨、肩胛骨和肋骨也是常见部位。骨膜反应导致骨干增宽，但一般不累及骨骺。复查时骨膜反应可趋于成熟，表现为范围缩小、密度增高。
鉴别诊断需考虑骨髓炎、外伤、维生素C缺乏症和梅毒等。骨髓炎通常有明确的感染灶和全身中毒症状，骨膜反应多不对称且进展迅速；外伤有明确病史，骨膜反应局限；维生素C缺乏症可见坏血病线、骨膜下出血等特征；梅毒则有母体感染史和特征性骨改变。Caffey病全身状态相对良好，骨膜反应对称、多发，随访可自愈，有助于鉴别。
颅锁发育不良：临床与影像表现
颅锁发育不良是一种先天性骨发育异常，临床表现为头大面小、前额隆起、肩下垂且活动度大、牙齿萌出迟且形状异常排列不齐、短指畸形等。影像学上，双侧锁骨发育不全或纤细，甚至缺如，肩胛骨小，胸廓呈锥状；颅骨可见颅缝囟门未闭或增宽，多发缝间骨；骨盆可见耻骨骨化不良、耻骨联合间隙增宽，髂骨较小；手部可见中节指骨变短、第二掌骨假骨等。
这些征象的组合具有高度提示性，尤其是双侧锁骨对称性发育不全合并颅骨缝间骨时，应首先考虑本病。
颅锁发育不良的鉴别诊断
需与致密性骨发育不全、锁骨颅骨发育不全等鉴别。致密性骨发育不全表现为全身骨密度增高、骨脆性增加，而颅锁发育不良骨密度多正常；锁骨颅骨发育不全与颅锁发育不良为同一疾病的不同命名，无需鉴别。此外，还应与外伤性锁骨骨折、肩关节脱位等后天性疾病区分，后者有明确外伤史且无颅骨及骨盆特征性改变。
影像学上，颅锁发育不良的锁骨改变为对称性发育不全，而非骨折后的畸形愈合；颅缝间骨多发且规则，不同于外伤后的缝间骨。结合临床牙齿异常和肩关节过度活动，鉴别不难。
Pyle病：影像表现与鉴别
Pyle病又称干骺端发育不良，为常染色体隐性遗传，由SFRP4基因突变所致，通常无明显症状。影像学表现为双侧长骨（股骨、胫骨、肱骨等）干骺端对称性增宽，皮质变薄，而骨干中段粗细及皮质厚度正常；肋骨亦可见增宽、皮质变薄；短管状骨干骺端同样受累。颌骨可增宽，皮质变薄。
鉴别诊断包括干骺端软骨发育不良、颅骨干骺端发育不良等。干骺端软骨发育不良常伴有身材矮小和关节畸形，而Pyle病症状轻微；颅骨干骺端发育不良则有颅骨硬化表现。Pyle病的干骺端增宽呈烧瓶样，但无骨骺异常，可与骨骺发育不良区分。
