致密性骨发育不全的影像表现
致密性骨发育不全的核心表现是全身骨密度普遍增高，髓腔变窄。头颅穹窿与颅底均硬化，但颅缝和囟门增宽、迟闭或不闭，常见缝间骨；下颌角变钝或消失，呈特征性改变。脊柱密度增高，夹心椎表现不如石骨症明显，横突多不受累。胸部可见锁骨纤细，肩峰端吸收。手部末节指骨末端吸收，长骨干骺端塑形异常。这些征象组合有助于与石骨症等鉴别。
典型病例为儿童或青少年，影像显示骨密度增高、髓腔狭窄，颅缝囟门未闭，下颌角变钝，末节指骨吸收。部分病例可见骨龄延迟、胫骨不全骨折或额缝早闭导致三角形头。临床可有前额隆起、鼻突出、尖下巴及牙齿异常。
蜡泪骨的影像表现
蜡泪骨（骨蜡泪病）多累及一侧肢体的管状骨，以下肢多见，常为多骨受累。典型表现为沿骨长轴走行的偏心性不规则骨皮质增生，可累及骨内膜、骨外膜及松质骨，导致骨表面凹凸不平，呈波浪状，类似蜡油沿蜡烛流淌，故得名。增生骨质密度高，呈象牙质，边界清楚。病变可跨越关节，增生骨可突向关节，周围软组织内可见钙化或骨化，多见于关节周围。
病例显示不同部位受累：上肢肩胛骨、肱骨、尺骨及腕骨可见偏心性骨质增生硬化，以骨内膜增生为主；骨盆、股骨、胫骨及足部亦可受累，胫骨典型波浪状轮廓，膝关节、踝关节后部及足内侧软组织内团块样高密度影。肋骨、椎体及附件也可受累。
骨斑点症的概述与影像表现
骨斑点症又称全身脆弱性骨硬化，属常染色体显性遗传，与LEMD3基因功能丧失有关，发病率约1/50000。可发生于任何年龄，男性女性均可发病，文献报道常见于10~15岁男孩。一般无明显临床症状，少数有关节轻度疼痛，实验室检查无异常。
影像表现为双侧对称分布、大小不等的高密度斑点影，好发于骨盆、股骨近端、肱骨近端、肩胛骨及腕骨等，腰椎亦可局灶高密度影，主要位于后部附件区。斑点边界清楚，无骨膜反应及软组织肿块，随访无变化。
鉴别诊断与检查要点
致密性骨发育不全需与石骨症鉴别：后者夹心椎明显，横突受累，颅缝增宽和下颌角变钝不如前者突出，且末节指骨吸收少见。蜡泪骨需与骨旁骨瘤、骨化性肌炎鉴别：骨旁骨瘤多位于骨表面，不沿长轴偏心生长；骨化性肌炎有外伤史，软组织钙化呈环状。骨斑点症需与成骨性转移瘤鉴别：后者不对称、大小不一、有原发肿瘤病史，而骨斑点症对称、稳定、无症状。
检查以X线平片为基础，必要时CT评估骨皮质及软组织钙化，MRI显示骨髓及软组织受累。报告应描述骨密度、分布、皮质增生形态、关节受累及软组织钙化，结合临床和遗传史提示诊断。
