马凡综合征的临床与影像表现
马凡综合征患者骨骼系统表现为身材高大、细长，肢体长，尤其手、足显著，呈蜘蛛脚样指，臂展可超过身高；可见胸廓畸形、脊柱侧凸、韧带松弛、关节畸形和扁平足。影像上，双手掌指骨细长，骨密度无显著异常；肋骨细长，脊柱轻度侧弯。腰椎可见椎体后缘扇贝样凹陷，腰4椎体前滑脱，皮下脂肪层菲薄。这些骨骼改变与体型特征一致，是诊断的重要线索。
心血管系统受累是马凡综合征最危险的并发症，由主动脉或肺动脉中层囊样坏死导致夹层动脉瘤或破裂。患者可有主动脉瓣或二尖瓣功能不全。影像检查中，主动脉根部扩张、主动脉夹层是典型表现，需紧急处理。眼部异常常见晶状体脱位和近视，也可出现斜视和视网膜脱落。患者智力正常。
马凡综合征的鉴别诊断
马凡综合征需与其他结缔组织病鉴别，如Turner综合征和骨溶解症。Turner综合征患者身材矮小，第二性征不发育，核型45，X0，而马凡综合征身材高大、臂展大，智力正常。骨溶解症以进行性骨质溶解为特征，长骨残端变尖，无骨膜反应，无心血管和眼部异常。此外，马凡综合征的脊柱侧弯和椎体后缘扇贝样凹陷需与神经纤维瘤病等鉴别，但后者常伴有皮肤咖啡斑和神经纤维瘤。
Turner综合征的临床与影像表现
Turner综合征患者为女性外观，身材矮小，闭经，第二性征不明显或缺如。体格检查可见指甲发育不良、后发际线低、蹼颈、盾状胸、肘外翻，婴儿期下肢淋巴水肿显著。心血管异常以主动脉缩窄多见，肾脏异常包括旋转不良或马蹄肾。影像学上，手部X线可见掌骨征阳性，即第4、5掌骨头与第3掌骨头不在同一水平线；部分患者骨骺闭合延迟，尺桡骨远端骨骺未闭，远侧尺桡间隙增宽。膝关节可见胫骨平台内侧凹陷、股骨内侧髁增大等改变。
骨溶解症的影像表现与分期
骨溶解症又称Gorham病、Gorham-Stout综合征、鬼怪骨、幽灵骨、消失骨病，罕见，至今报道约200例。病理特征为骨内内皮通道的良性血管性增生，导致骨小梁纤细、骨质吸收和骨骼被纤维组织替代。放射学表现可分为几个阶段：开始为髓内和皮质下片状透亮区，然后新透亮区融合，进行性骨质破坏、溶解、消失，可累及邻近骨及软组织；终末期骨骼完全被吸收，被纤维组织替代，病变多稳定。长骨破坏区末端多变尖，无骨膜反应。磁共振表现缺乏特异性，早期T1WI低信号、T2WI高信号，增强扫描可见强化，晚期纤维组织为主时T2WI信号减低。
骨溶解症的鉴别诊断
骨溶解症需与感染、肿瘤、多中心骨质溶解并肾脏病等鉴别。感染常有红肿热痛和全身症状，影像可见骨膜反应和死骨；肿瘤多形成软组织肿块，骨破坏边界不清。多中心骨质溶解并肾脏病罕见，发病年龄早，出生后数年即发病，伴有进行性肾脏衰竭，多于20~30岁死亡，无家族史，临床表现为受累关节肿胀疼痛，类似幼年特发性关节炎，影像表现为腕骨或跗骨溶解，邻近管状骨末端变细，亦可累及肘关节等。骨溶解症无肾脏受累，有助于鉴别。
