骨膜软骨肉瘤
骨膜软骨肉瘤起源于骨膜，位于骨表面，侵犯下方皮质或形成大于5cm的软组织肿块，占所有软骨肉瘤的2.5%。发病年龄较原发髓内软骨肉瘤小，多见于20-30岁，男性稍多。最常见于长骨干骺端，主要累及股骨远端和肱骨。临床缺乏特异性，表现为局部肿胀或肿块，伴或不伴疼痛。
影像上，X线显示骨表面偏心膨胀性病变，呈溶骨-硬化混合性，内可见环、弧形钙化，病变外下部皮质局部菲薄或不连续，提示侵蚀。CT显示病变内侧边缘欠清晰，内见环弧形钙化。MRI T1WI信号类似肌肉，T2WI-FS呈小叶状生长，外侧突破骨皮质，增强扫描周边及分隔强化。骨扫描摄取增高。
鉴别诊断包括骨软骨瘤和骨旁骨肉瘤。骨软骨瘤皮质与母骨相连，髓腔相通，软骨帽钙化呈环弧状；骨旁骨肉瘤好发于股骨远端后侧，呈致密骨化，无软骨钙化。骨膜软骨肉瘤皮质侵蚀和软组织肿块是重要鉴别点。
透明细胞软骨肉瘤
透明细胞软骨肉瘤是低级别恶性软骨源性肿瘤，罕见亚型，占所有软骨肉瘤约2%，男多于女（3:1），高发年龄20-40岁。大部分（2/3）发生于股骨头和肱骨头。最常见症状为疼痛，约55%患者疼痛超过1年，18%症状超过5年，提示生长缓慢。
影像上，病变多位于骨骺或骨端，呈溶骨性破坏，边界较清，内可见点状或环弧状钙化，钙化相对较少。MRI显示病变在T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，增强扫描呈不均匀强化。由于生长缓慢，皮质膨胀变薄但较少穿透。
鉴别诊断包括软骨母细胞瘤和内生软骨瘤。软骨母细胞瘤好发于青少年，位于骨骺，有特征性软骨基质钙化；内生软骨瘤多见于手足短管骨，无骨端倾向。透明细胞软骨肉瘤年龄较大，位于骨端，需结合临床和影像综合判断。
去分化软骨肉瘤
去分化软骨肉瘤由两种不同组织成分构成：一种为分化良好的软骨性肿瘤（如内生软骨瘤或低级别软骨肉瘤），另一种为高级别非软骨性肉瘤（如多形性未分化肉瘤、骨肉瘤、纤维肉瘤等），两者相互毗邻但分界截然。中心性软骨肉瘤约10%-15%发生去分化。中位发病年龄59岁，最常累及股骨（46%）、骨盆（28%）、肱骨（11%）、肩胛骨（5%）。常见症状为疼痛、肿块、病理性骨折。
影像上，CT显示双相征象：低级别软骨肉瘤区域呈环弧状钙化，CT值较低（如14-53 HU）；去分化区域呈溶骨性破坏，CT值较高（如44-72 HU），边界不清。MRI显示软骨区域T2WI高信号，去分化区域T2WI低信号，增强扫描去分化区域强化明显。
鉴别诊断包括普通软骨肉瘤和骨肉瘤。普通软骨肉瘤无去分化区域，CT值均匀；骨肉瘤以成骨为主，无软骨钙化。去分化软骨肉瘤的双相征象和分界截然是鉴别关键。
间叶性软骨肉瘤
间叶性软骨肉瘤是一种双向分化肿瘤，由分化差的小圆细胞成分与分化良好的透明软骨岛构成。罕见亚型，占所有原发软骨肉瘤的2%-4%。可见于任何年龄，高峰为11-30岁，男性略多。累及骨骼相对多见于颅面骨（尤其是下颌骨，50%）、肋骨、髂骨、脊柱、下肢（股骨），亦可发生于软组织和颅内。主要症状为疼痛和肿胀，病史可为数天或数年。
影像上，X线显示膨胀性溶骨性骨质破坏，内可见相对细微的软骨钙化。CT显示丰富的软骨基质钙化。MRI T1WI信号略高于肌肉，增强扫描呈中等弥漫性强化，可见粗大迂曲血管。病变可侵犯周围软组织。
鉴别诊断包括软骨肉瘤和骨肉瘤。软骨肉瘤钙化更明显，年龄较大；骨肉瘤成骨为主，无软骨岛。间叶性软骨肉瘤好发于颅面骨和青少年，影像上小圆细胞成分和软骨岛共存，增强后明显强化和血管影是其特征。
