概述与临床特征
骨性纤维结构不良少见，占所有原发骨肿瘤接近0.2%。好发于0~20岁，15岁后罕见。几乎特征性累及胫骨和腓骨，胫骨中上段骨皮质是最常受累部位，可累及同侧腓骨（约20%）或对侧腓骨；累及其他骨骼（尺骨、桡骨、肱骨）极其罕见。
常见临床表现为局部肿胀或肿块、小腿前弓畸形、疼痛、病理性骨折，也可无临床症状。影像检查是发现和评估病变的主要手段，需注意多发和双侧受累的可能。
X线表现
典型表现为胫骨中上段偏心性、皮质型溶骨性病变，可单发或多发，大小不等，边缘较清晰，局部皮质变薄但多无明显中断；部分病例皮质增厚，增厚皮质内可见低密度区。病变可呈膨胀性生长，外骨壳菲薄但连续，可轻度或明显累及髓腔。
胫骨前弓样弯曲是常见伴随征象，可合并病理性骨折（如腓骨）。术后复查可出现多发新病灶，提示病变可能进展或多灶性。
CT表现
CT骨窗显示病变位于皮质内，呈膨胀性生长，局部骨壳菲薄但连续，与髓腔有硬化边界；轴位可见原皮质白线消失，病变向内外膨胀，外骨壳连续光整，髓腔内边缘清晰硬化。病灶密度不均，部分呈磨玻璃样密度，可伴点状钙化。
软组织窗示病灶密度欠均匀，较肌肉高；增强扫描显示病变不均匀强化。CT有助于判断皮质完整性、髓腔受累范围及内部基质特征。
MRI表现
MRI信号无明显特异性，但显示病变累及髓腔和软组织范围最佳。T1WI多呈等信号或等低信号，T2WI呈中等信号，T2FS多呈高信号，可均匀或不均匀；部分病例T2FS可见条带样或片状低信号影，提示内部纤维分隔或硬化。
增强扫描明显均匀强化。MRI可用于评估病变范围及与周围结构的关系，但信号特征本身不能作为确诊依据。
鉴别诊断
需与骨纤维异常增殖症、釉质瘤、骨髓炎等鉴别。骨纤维异常增殖症多位于髓腔，边界不清，深侵蚀骨内膜，MRI压脂像信号不均匀，可见中低信号，与髓腔边界大部分无硬化低信号。
釉质瘤多见于成人，X线呈多灶性偏心膨胀溶骨性病变，皂泡样外观，骨皮质不连续，可见软组织肿块，髓腔侧边缘欠锐利；MRI T1WI均匀中等信号，T2WI高信号，起源于皮质内。骨髓炎常有明显骨膜反应和软组织肿胀，与本病变的皮质型膨胀性生长不同。
