概述与发病部位
纤维结构不良（FD）是髓内的良性纤维-骨病变，可为多灶性，其特征为骨小梁扭曲、排列不良、矿化不充分，其间为纤维组织。任意骨均可受累，颅面骨和股骨是最常见的两个受累部位。单骨型多累及股骨、颅骨和胫骨，另有20%累及肋骨；多骨型多累及股骨、骨盆和胫骨，且具有单侧或者偏侧分布趋势。
临床可无症状或偶然发现，也可因膨胀、畸形或病理骨折就诊。多骨型伴皮肤牛奶咖啡斑、内分泌异常时提示McCune-Albright综合征；伴软组织黏液瘤时提示Mazabraud综合征。
影像表现
病变位于髓腔内，主要位于干骺端或骨干，形态多较规则。呈膨胀性生长，皮质变薄，长骨边界清楚硬化，硬化边可厚可薄。磨玻璃样密度是特点，内部可见软骨类钙化，一般没有软组织肿块及骨膜反应。
MRI上T1WI多呈低信号；T2WI信号多变，磨玻璃样密度区多呈均匀中低信号，压脂略高信号，囊变区为T2高信号；软骨区域T2高信号，钙化为低信号。增强扫描可见强化。
典型征象与变异
长骨病变多呈偏心或中心性膨胀性生长，皮质变薄，边界清晰硬化，内见磨玻璃样密度。股骨近端溶骨性病变可无明显膨胀，但硬化边厚，呈rind sign。掌骨等短管状骨受累时同样表现为膨胀性、皮质变薄、大部分磨玻璃样密度，无骨膜反应及软组织肿块。
部分病灶密度不均，可伴囊变或软骨钙化；多骨型病例可见多发病灶沿单侧或偏侧分布。骨扫描常呈高摄取。
鉴别诊断
需与骨纤维结构不良、骨化性纤维瘤、内生软骨瘤、非骨化性纤维瘤、骨囊肿、动脉瘤样骨囊肿及低级别中央型骨肉瘤等鉴别。纤维结构不良的磨玻璃样密度、边界清楚硬化、无骨膜反应和软组织肿块是重要鉴别点。
当病灶出现溶骨性破坏、边界无明显硬化、骨皮质不连续时，需警惕恶变或合并其他肿瘤，应结合临床和病理。Mazabraud综合征需注意软组织黏液瘤。
检查与报告要点
X线平片是首选，可显示病变部位、膨胀程度、皮质变薄、硬化边及磨玻璃样密度。CT有助于显示细微钙化、皮质完整性及硬化边。MRI用于评估髓内范围、囊变、软骨区域及软组织情况，T1WI低信号、T2WI信号多变，增强有强化。
报告应描述病变部位（干骺端或骨干）、中心或偏心、膨胀性、皮质变薄、边界及硬化边、磨玻璃样密度、钙化、有无骨膜反应及软组织肿块，并注明多骨型可能及偏侧分布趋势。怀疑综合征时建议结合临床、骨扫描及遗传学检查。
