概述
本病例为2岁女性患儿，双侧眼球病变，影像学检查发现眼球内占位。在儿童中，眼内恶性肿瘤最常见的是视网膜母细胞瘤，其典型临床表现为白瞳症、视力严重减退和斜视。双侧发病提示可能存在遗传性因素，需详细评估家族史。
影像学检查在诊断和分期中起关键作用，需明确病变范围、有无钙化及眼外 extension。鉴别诊断包括其它儿童眼内病变，如 Coats 病、原始玻璃体增生症等。
影像表现
视网膜母细胞瘤在 CT 上典型表现为眼球内高密度肿块，约 95% 的病例可见钙化，钙化呈团块状或点状，是诊断的重要依据。MRI 上肿瘤在 T1WI 呈中等信号，T2WI 呈低信号，增强扫描呈中度至明显强化。
双侧病变提示遗传性视网膜母细胞瘤，需注意双侧眼球内均有肿块，可能大小不一。肿瘤可沿视神经向颅内蔓延，MRI 增强扫描有助于显示视神经增粗和强化。
典型征象
白瞳症是视网膜母细胞瘤最常见的临床表现，影像学上可见眼球内肿块伴钙化。钙化是鉴别视网膜母细胞瘤与其它眼内病变的关键征象，CT 对钙化敏感。
肿瘤可导致视网膜脱离，表现为 V 形或新月形高密度影。晚期肿瘤可突破巩膜向眶内生长，或沿视神经向颅内蔓延，MRI 可清晰显示这些征象。
鉴别诊断
Coats 病多见于男性儿童，单侧发病，影像学上无钙化，常伴有渗出性视网膜脱离，增强 MRI 可见视网膜下积液。原始玻璃体增生症表现为晶状体后肿块，常伴眼球小，无钙化。
眼内炎或葡萄膜炎可表现为眼球内密度增高，但无钙化，临床有炎症表现。视网膜母细胞瘤的钙化是与这些病变鉴别的关键。
检查与报告要点
对于疑似视网膜母细胞瘤的患儿，首选 CT 检查以发现钙化，MRI 用于评估眼外蔓延和颅内转移。检查时需注意镇静，避免运动伪影。
报告应描述肿瘤的位置、大小、钙化情况、有无视神经增粗、有无眼外蔓延及颅内转移。双侧病变需分别描述，并建议遗传咨询。
