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『眼部』病例精析,女性,2岁,双侧眼球病变,该如何诊断

概述

本病例为2岁女性患儿,双侧眼球病变。视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,典型临床表现为白瞳症、视力严重减退、斜视等。影像学检查在诊断、分期和随访中具有重要价值。

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影像表现

视网膜母细胞瘤在CT上多表现为眼球内高密度肿块,常伴有钙化,钙化是其特征性表现。MRI上,肿瘤在T1WI呈中等信号,T2WI呈低信号,增强扫描呈中度强化。肿瘤可沿视神经向颅内蔓延,也可突破巩膜向眶内生长。

典型征象

钙化是视网膜母细胞瘤最常见的典型征象,CT显示钙化率高达95%。此外,肿瘤内钙化在MRI上表现为低信号。肿瘤较大时可引起眼球增大、视神经增粗。双侧发病者需考虑遗传性视网膜母细胞瘤。

鉴别诊断

需与其它儿童眼内病变鉴别,如Coats病、永存原始玻璃体增生症(PHPV)、眼内炎等。Coats病多见于男性,单侧发病,无钙化;PHPV常伴有眼球小、晶状体后肿块;眼内炎有感染症状。视网膜母细胞瘤的钙化和双侧性有助于鉴别。

检查与报告要点

影像学检查首选CT和MRI。CT可显示钙化,MRI可评估肿瘤范围及颅内侵犯。报告应描述肿瘤位置、大小、钙化、视神经侵犯及眼外扩展情况。双侧病变需提示遗传学咨询。

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